FUS遺伝子変異によるALS運動ニューロンRNA病態の解明
【研究分野】神経内科学
【研究キーワード】
筋萎縮性側索硬化症 / iPS細胞 / ALS / ALS / 神経変性疾患 / 運動ニューロン / 神経変性 / RNA
【研究成果の概要】
筋萎縮性側索硬化症(ALS)は成人発症で3~5年で呼吸不全で死に至る過酷な神経変性疾患である。家族性ALS家系の集積により11家系のfused in sarcoma(FUS)遺伝子変異を同定しMuscle Nerve誌に報告した。そのうち、1家系2例のFUS変異ALS(FUS-ALS)罹患者より本学倫理委員会で承認された手順に則り同意を得て、皮膚から初代培養線維芽細胞を得、iPS細胞樹立に成功した。神経分化後の比較によって対照細胞と疾患感受性の確認を行い、その成果をStemCell Reports誌に報告した。
【研究代表者】