顔面と陰部に色素斑が多発する遺伝性全身性メラニン色素異常症（仮称）の原因解明
【研究分野】皮膚科学
【研究キーワード】
遺伝性全身性メラニン色素異常症 / 常染色体優性遺伝形式 / 遺伝性皮膚疾患 / 全エクソームシークエンス / 病因遺伝子同定 / c-kit / 全エクソームシーケンス法 / 色素異常症 / リン酸化酵素 / メラノサイト / 電子顕微鏡
【研究成果の概要】
Universal inherited melanodyschromatosis (UIM) (仮称：遺伝性全身性メラニン色素異常症)は常染色体優性遺伝形式の極めて稀な遺伝性皮膚疾患である。本研究では本疾患と診断した本邦初の日本人大家系より全エクソームシークエンス法を用いてUIMの病因遺伝子Ｘを同定した。さらに、病因遺伝子Xのメラニン合成の役割について知るために、メラノサイト細胞株を用いて機能解析を実施した。
【研究代表者】
【研究連携者】 |
| 越川 直彦 | 東京大学 | 医科学研究所 | 准教授 | (Kakenデータベース) |
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【研究種目】挑戦的萌芽研究
【研究期間】2014-04-01 - 2016-03-31
【配分額】3,640千円 (直接経費: 2,800千円、間接経費: 840千円)