NIIDの次世代シークエンサーを用いた病因遺伝子の同定
【研究分野】神経内科学
【研究キーワード】
NIID / 核内封入体 / 皮膚生検 / 次世代シークエンサー / 連鎖解析 / ゲノム解析 / 神経変性疾患
【研究成果の概要】
家族性NIID家系2家系および孤発性NIIDについて、次世代シークエンサーを用いた全ゲノム解析および全エクソン解析を行なった。得られたvariant情報をもとに、MERLINソフトウエアを用いた連鎖解析を行ったところ、以前行ったマイクロサテライトマーカーを用いた解析とほぼ一致した結果が得られた。この領域にNIIDの原因遺伝子が存在することはほぼ間違いないと結論した。最終的には原因遺伝子の同定には至らなかったものの、継続して検討する必要があると考えられた。また、近年認知症を主症状とした孤発性NIID例が増加してきており、研究に組み込むとともに皮膚生検により診断が可能であることを論文発表した。
【研究代表者】