【研究分野】実験病理学

【研究領域課題番号】16K15254 (KAKENデータベースで見る）

【研究キーワード】

endothelin A receptor / 顎顔面異常症 / GPCR / エンドセリン受容体 / ヒト希少疾患 / ヒト遺伝子異常症 / 遺伝子異常症 / シグナル伝達

【研究成果の概要】

ヒト先天性奇形の顎顔面異型性症の原因遺伝子異常の一つがエンドセリンA受容体（ETAR） の一塩基変異である。本研究では、CRISPR/CASを用い変異マウスモデルとエン ドセリン３（ET3）ノックアウトマウスを作成し、ET3/変異ETARの機能獲得が原因であることを示した。また、薬理学的実験よりリガンド親和性またはG蛋白活性化の増強が原因であることを明らかにした。

【研究種目】挑戦的萌芽研究

【研究期間】2016-04-01 - 2018-03-31

【配分額】3,640千円 (直接経費: 2,800千円、間接経費: 840千円)