認知機能関連遺伝子同定と機能解析
【研究分野】人類遺伝学
【研究キーワード】
分子遺伝学 / 認知機能 / IQ / 一卵性双生児 / 網羅的遺伝子発現解析 / 網羅的DNAメチル化解析 / g因子 / 行動解析 / 炎症性サイトカイン / エピゲノム / 精神発達遅滞 / CNV / GEMCA / Sotos症候群 / 22q11.2欠失症候群 / Potocki-Lupski症候群
【研究成果の概要】
MR患者28症例のコピー数異常領域検出を行い、3症例は、既知の症候群、6症例12領域について未知のコピー数異常を見いだした。知能指数IQの差が顕著な一卵性双生児を用いた遺伝子発現プロファイリング解析で、それぞれの双子のIQが低い方の検体で、炎症性サイトカインの発現が上昇する傾向にあることが明らかになった。
【研究代表者】
【研究種目】基盤研究(B)
【研究期間】2008 - 2010
【配分額】19,760千円 (直接経費: 15,200千円、間接経費: 4,560千円)