家族性疾患解析のパラダイムシフトへ向けた全国民全ゲノム規模血縁推定基盤技術の開拓
【研究分野】応用情報学およびその関連分野
【研究キーワード】
アルゴリズム理論 / 人種間網羅的ゲノム機能解析 / タンパク質立体構造検索 / 圧縮データ構造 / 次世代シークエンサー / 個人ゲノム検索 / バイオインフォマティクス / 秘匿技術 / アルゴリズム / 家族性疾患 / 個人ゲノム / 血縁推定 / ビッグデータ
【研究成果の概要】
次世代シークエンサー技術等の発達に伴い、世界各国で数十万人規模のゲノムプロジェクトが走っているが、その規模は年々大規模化の一途をたどっており、近い将来には国民全員規模のデータも得られるようになると考えられている。本研究では、そのような大規模化するデータベースにおいて網羅的家族性遺伝性疾患解析を行うための新たな技術の開拓を行った。具体的には、ゲノムワイドでの人種間のゲノム組み換えを検知する新たな技術の開発、高次元データ検索技術の開発、次世代シークエンサー高精度解析技術の開発などを行った。
【研究の社会的意義】
次世代シークエンサー技術の発達により、ゲノムデータベースのサイズは年々驚くべきスピードで大きくなっているが、それらを解析するための高効率な計算手法の開発はその発展スピードに追い付いているとはいえない状況にある。これを解決するために、近い将来に出現するであろう国民全員規模のゲノムデータベースを想定したアルゴリズム開発が必要となる。本研究では、そのような状況へ向けた新たな技術開発に成功するとともに、さらに今後の研究の核となる研究の基礎を固めることに成功した。
【研究代表者】
【研究種目】挑戦的研究(萌芽)
【研究期間】2017-06-30 - 2020-03-31
【配分額】6,240千円 (直接経費: 4,800千円、間接経費: 1,440千円)