日本人の肺腺がん1,773症例で全ゲノム・全エクソームシークエンス解析を行い、若年発症例（40歳以下）での特徴を調べました。解析の結果、若年発症例では非若年発症例と比較してBRCA2やTP53遺伝子の生殖細胞系列病的バリアント（生まれつき持っている遺伝子の変化）の頻度が高いことが明らかとなりました。BRCA2遺伝子の病的バリアントを有する症例の腫瘍では、切断されたDNA鎖を正確に修復するための相同組み換え修復機構が破綻しており、既存の分子標的薬（PARP阻害剤） が有効である可能性が示唆されました。また、ALKBH2遺伝子の生殖細胞系列病的バリアントが、若年発...

慶應義塾大学医学部内科学教室（呼吸器）の安田浩之准教授、篠崎太郎助教（研究当時、現在は東京医療センターに出向）、外科学教室（呼吸器）の浜本純子助教、医化学教室の佐藤俊朗教授らの研究チームは、肺がん患者から臓器のミニチュアである肺がん「オルガノイド」の樹立に成功し、抗がん剤（EGFRチロシンキナーゼ阻害剤：EGFR-TKI）治療後の再発の原因を突き止めるとともに、再発後に有効な可能性のある薬剤を同定しました。肺がんはがん細胞が持つ遺伝子の異常（遺伝子変異）のタイプに応じて、いくつかのグループに分類されます。その中でEGFR遺伝子変異陽性肺腺がんは、肺がんの2-3割程度を占め...