横浜市立大学大学院医学研究科 皮膚科学山口由衣教授、西尾祐紀さん、藤田医科大学 研究推進部 ゲノミクス医学センター 統計応用遺伝医学講座 寺尾知可史教授らの共同研究グループは、日本人の全身性硬化症（全身性強皮症, systemic sclerosis: SSc）※1患者982人と対照者6,571人の血液由来ゲノムデータを解析し、加齢に伴って増加する後天的な染色体異常「モザイク染色体変化（mosa...

本研究では、不妊治療で使用後に廃棄される精子検体を用いて、非閉塞性無精子症患者、閉塞性無精子症患者精子の染色体を解析しました。比較のために、精液検査の基準を満たした対象群の精子も解析を行いました。また、解析方法の正確性を検証するために、均衡型転座＊７を持っている（キャリア）ために着床前診断を受けた、均衡型転座キャリア男性精子も解析しました。次世代シーケンサーを用いて個々の精子に対して核型解析を行い、核型正常精子と核型異常精子の数を比較しました（図2）。その結果、非閉塞性無精子症群の精子に核型異常が認められたのに対し、対照群と閉塞性無精...