本研究では、ヒト発生におけるUTYの役割を明らかにするため、Y染色体を持つヒト胚性幹細胞（ES細胞）＊５を用いて解析を行いました。ヒト胚性幹細胞は、初期胚に由来し、未分化な状態を保ったままさまざまな細胞へと分化できる性質（多能性）を持つ細胞です。Y染色体は繰り返し配列が多く、遺伝子の発現量も低いことから、その機能解析はこれまで困難とされてきました。本研究では、ゲノム編集技術＊６によりUTYに人工タグ＊７を付加し、細胞内での局在やゲノム上での結合領域を高精度に解析しました。...

横浜市立大学大学院生命医科学研究科 西田麻由香さん、小野（砂流）有希奈さん、加藤小百合さん（大学院生：研究当時）、同大学院医学研究科 臓器再生医学教室の佐藤卓也講師、小川毅彦特別教授らの研究グループは、理化学研究所バイオリソース研究センター...

研究にはヒト、ウマ、ウシ、マウスの精子が用いられ、このうち横浜市立大学医療センター生殖医療センターは男性不妊症外来にて採取した 3名の患者さんの精液サンプルを使用して、ヒトのFBPaseの存在を調査しました。マウスを使った実験ではFBPaseが精子中片から鞭毛にかけて発現していました（図2）。また、FBPase1阻害剤を精子に添加すると運動性が消失しました。このことは、先ほどの仮説が正しいことを示しています。また、ヒトの精子の研究では、3例すべての患者さんにおいてFBPase1が精子内で発現していることが分かりました。さらに、運動率の低かった患者さんではF...

本研究では、不妊治療で使用後に廃棄される精子検体を用いて、非閉塞性無精子症患者、閉塞性無精子症患者精子の染色体を解析しました。比較のために、精液検査の基準を満たした対象群の精子も解析を行いました。また、解析方法の正確性を検証するために、均衡型転座＊７を持っている（キャリア）ために着床前診断を受けた、均衡型転座キャリア男性精子も解析しました。次世代シーケンサーを用いて個々の精子に対して核型解析を行い、核型正常精子と核型異常精子の数を比較しました（図2）。その結果、非閉塞性無精子症群の精子に核型異常が認められたのに対し、対照群と閉塞性無精...