約3,000例の乳がん患者のゲノムデータの解析した結果、生殖細胞系列BRCA変異と体細胞BRCA変異は、単に検出された部位が異なるだけではなく、腫瘍の生物学的特徴そのものが異なる可能性が明らかになりました。生殖細胞系列BRCA変異を有する腫瘍では、BRCA遺伝子機能の喪失を示唆する特徴がより強く認められました。また、併存する遺伝子異常のパターンにも違いがみられ、両者が異なる進化過程を経て形成されている可能性が示されました（図2）。さらに、ER陽性HER2陰性乳がんに対するCDK4/6阻害薬治療の解析では、生殖細胞系列BRCA変異...