横浜市立大学 研究シーズ|
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研究キーワード：横浜市立大学における「遺伝性疾患」 に関係する研究一覧：3件
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発表日：2026年8月16日
1
炎症の“スイッチ”を入れる新たな仕組みを発見
—パイリンが関与する“過剰な炎症”とヒト疾患の背景を明らかに—
炎症は、細菌やウイルスなどの外敵から体を守るために働く重要な防御反応です。しかし、この仕組みの制御機構に生まれつきの異常があると、わずかな刺激でも炎症が過剰に起こってしまう遺伝性自己炎症性疾患が引き起こされます。その代表的な病気に、高熱や激しい腹痛を繰り返す家族性地中海熱（FMF）<1>があります。京都大学高等研究院ヒト生物学高等研究拠点（WPI-ASHBi）の本田吉孝 特定助教、同大学院医学研究科 発達小児科学の岩田直也・青木茉莉子 大学院生、同大学院医学研究科エコチル調査（JECS）京都ユニットセンターの八角高裕 特定...
キーワード：アノテーション/人工知能（AI）/タンパク質構造/遺伝性疾患/タンパク質複合体/センサー/モデル生物/構造予測/変異体/さんご/病原体/ゲノム情報/免疫異常/iPS細胞/遺伝子解析/炎症性疾患/炎症反応/免疫染色/インフラマソーム/遺伝子治療/凝集体/再生医療/細胞骨格/自然免疫/創薬/ウイルス/ゲノム/遺伝学/遺伝子/遺伝子変異/細菌/小児/難病/発達障害/網羅的解析
他の関係分野：情報学化学生物学工学総合生物農学
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発表日：2026年6月4日
2
慢性良性蛋白尿の発症機序の一端を解明
—タンパク質回収システムの異常による新たな病態概念を提唱—
横浜市立大学大学院医学研究科 遺伝学の松本直通教授、東京大学医学部附属病院 小児科の滝澤慶一助教と張田豊准教授らの研究グループは、慢性良性蛋白尿の原因とされるCUBN遺伝子のC末端に生じる病的バリアントについて、その蛋白尿の発症機序の一端を明らかにしました。従来、タンパク質が途中で切断されるナンセンス変異などでは、同経路の異常が知られていましたが、ア...
キーワード：持続性/遺伝性疾患/生殖/電解質/輸送体/アミノ酸配列/ビタミン/尿細管/尿細管細胞/尿細管上皮細胞/エクソーム/エクソーム解析/遺伝子解析/血清/糸球体/免疫抑制/ゲノム解析/病態解明/アミノ酸/アルブミン/エンドサイトーシス/ステロイド/核酸医薬/近位尿細管/受容体/上皮細胞/腎機能/腎臓/創薬/ゲノム/遺伝学/遺伝子/加齢/小児/全ゲノム解析/難病
他の関係分野：複合領域生物学工学農学
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発表日：2025年9月24日
3
ユーグレナにおけるイントロンの非従来型配列規則を解明
－真核生物の新たな遺伝子発現の塩基配列ルール－
横浜市立大学木原生物学研究所の持田恵一客員教授（理化学研究所（理研）環境資源科学研究センターバイオ生産情報研究チームチームディレクター、最先端研究プラットフォーム連携（TRIP）事業本部藻類資源アップサイクル研究チーム副チームディレクター、長崎大学情報データ科学部教授）と、理化学研究所（理研）環境資源科学研究センターバイオ生産情報研究チームの野村俊尚客員主管研究員（山形大学農学部准教授）、キム・ジュンシク研究員、東京大学大学院理学系研究科化学専攻の合田圭介教授、株式会社ユーグレナの鈴木健吾エグゼクティブフェロー（理研TRIP事業本部藻類資源アップサイクル研究チームチームディレクター）...
キーワード：プロファイル/価値創造/セレン/海洋/海洋科学/相補性/気候変動/放射光/ゲノムDNA/遺伝性疾患/遺伝情報/塩基配列/光合成/プロセッシング/持続可能/持続可能な開発/形態制御/マイクロ/環境負荷/生産システム/生産性/二酸化炭素/二酸化炭素/構造予測/生体工学/CRISPR-Cas/イントロン/カルス/マッピング/ゲノム配列/ゲノム編集技術/バイオマス/バイオ燃料/微細藻類/アミノ酸配列/ゲノムワイド/分子遺伝学/CRISPR/選択的スプライシング/mRNA/ゲノム解析/発展途上国/分子機構/ゲノム編集/CRISPR-Cas9/アミノ酸/スプライシング/トランスクリプトーム/ラット/核酸塩基/発現制御/ゲノム/遺伝学/遺伝子/遺伝子発現/全ゲノム解析/分子生物学
他の関係分野：情報学複合領域環境学数物系科学化学生物学工学総合生物農学