新潟大学大学院医歯保健学研究科発達神経科学分野の臼井紀好教授、土井美幸助教、大阪大学大学院医学系研究科神経細胞生物学教室の島田昌一教授、同連合小児発達学研究科分子生物遺伝学研究領域の片山泰一教授、熊本大学生命科学研究部神経精神医学講座の牧之段学教授、福井大学子どものこころの発達研究センター脳機能発達研究部門の松﨑秀夫教授らの研究グループは、自閉スペクトラム症（ASD）者において血漿銅濃度の低下と症状指標との関連を見いだし、その背景にある分子機構をマウスモデルで解析することで、銅欠乏が脳の白質形成を担うオリゴデンドロサイトの成熟低下と社...

◆世界的な高齢化を背景に、異常タンパク質の凝集・蓄積に起因するアミロイド疾患は近年、診断例が急増している。特に、トランスサイレチンアミロイドーシス（ATTR）は、現状で臓器移植以外に根治療法はなく、多くの患者は体内に蓄積し続ける毒性のアミロイドを無毒化することができないまま死に至るという悲惨な現状がある。◆この現状を一刻も早く改善すべく、本研究では光によって活性化され、空気中の酸素からアミロイドに対して親水性の酸素原子を化学反応により選択的に導入（光酸素化）することができる小さな触媒分子を開発し、アミロイドの無毒化を達成した。 ◆高い反応性と選択性を併せ持つこ...

顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー（FSHD） *1 の原因遺伝子DUX4*2 による細胞毒性に、骨格筋内への異常な鉄蓄積とそれに伴う鉄依存性細胞死フェロトーシス経路*3 の活性化が関与することを見出しました。予想外に、FSHD マウスへの鉄投与は、骨格筋の異常鉄蓄積とフェロトーシス経路の活性化を抑制し、病態を劇的に改善しました。FSHD マウスにフェロトーシス阻害剤フェロスタチン-1（ Fer-1）を投与すると顕著な病態改善効果が認められました。本成果から、鉄代謝*4 やフェロトーシス経路を標的にしたFSHD の新たな治療法開発が期待できます。...