近年、認知症予防を進めるうえで、生活習慣病などの修正可能な危険因子の管理が重要視されています。しかし、認知症に強く関連するAPOE ε4遺伝子型（※1）と修正可能な危険因子が認知症リスクに及ぼす相互的な関係については、十分に明らかにされていませんでした。　九州大学大学院医学研究院 衛生・公衆衛生学分野の二宮利治教授、熊本将也学術研究員（理化学研究所生命医科学研究センター基盤技術開発研究チーム客員研究員兼務）ら、理化学研究所生命医科学研究センターの桃沢幸秀副センター長、および弘前⼤学、岩⼿医科⼤学、⾦沢⼤学、慶應義塾⼤学、松江医療センター、愛媛⼤学、熊本⼤学、東北⼤...

ICASは脳梗塞の主要な原因の一つであり、高血圧・糖尿病・脂質異常症などの生活習慣病に加え、遺伝的要因の関与も注目されています。RNF213 p.R4810K変異はもやもや病の発症しやすさに関わる主要な遺伝子として知られる一方、近年、もやもや病に類似したICASとの関連も報告され注目されています。しかし、本変異保有者のうち、どのような背景因子が血管狭窄の発症・進展を引き起こすのかは明らかではありませんでした。九州大学大学院医学研究院 病態機能内科学分野の吾郷 哲朗教授、医療経営・管理学分野の松尾 龍教授、九州大学病院 腎・高血圧・脳血管内科の中村 晋之講師、清原 卓也助教らの研究グ...

（参考図）妊娠中に葉酸が不足すると、子どもの成熟後に肥満や異所性脂肪蓄積（脂肪肝、脂肪筋）が生じた。これには、肝臓や骨格筋におけるAmd1遺伝子の発現低下による脂肪酸の代謝効率低下が関与していた。葉酸は神経管閉鎖障害※1...

細胞内におけるタンパク質品質管理の破綻は多くの疾患を引き起こします。東北大学学際科学フロンティア研究所、大学院生命科学研究科（兼務）の奥村正樹准教授（国際卓越研究者：ディスティングイッシュトアソシエイトプロフェッサー）らの研究グループは、日韓英の17研究グループによる国際共同研究により、小胞体内に局在しカルシウム依存的に相分離するPDIA6が、その区画内での未成熟インスリンの凝集形成を抑える役割を果たしていることを見いだしました。この発見は、これまで一様と考えられてきた小胞体内が区画化されているという概念変革を与えるものです。PDIA6の相分離によるタンパク...

図. 老化細胞のリソソームを酸性化させることでフェロトーシス感受性が高くなるがん研究会がん研究所細胞老化研究部の羅智文（ろーつーうぇん）特任研究員、周翔宇（しゅうしょうう）博士研究員、高橋暁子（たかはしあきこ）部長を中心とするグルー...

名古屋市立大学大学院医学研究科の井上貴子准教授、熊本大学大学院生命科学研究部の田中靖人教授、九州大学大学院農学研究院の中山二郎教授らの研究チームは、C型肝炎患者さんにおいてウイルスの排除治療後に腸内環境と肝臓の状態がどのように変化するかを、腸内フローラ、便中胆汁酸プロファイル、肝臓での遺伝子発現という多角的な視点から解析しました。その結果、HCV感染中には、腸内フローラにおけるoral Streptococci（口腔レンサ球菌［注7］）の増加や胆汁酸代謝の乱れ、肝臓での酵素遺伝子の発現異常が確認されましたが、ウイルス排除後にはそれらの回復が見られました。特に、有用菌であるBlaut...

アルドステロン産生腺腫(APA)は、副腎の良性腫瘍であり、アルドステロンの過剰な産生による二次性高血圧を発症します。通常の高血圧と比べて様々な臓器の合併症が起こりやすく、手術による治療が必要です。このため効果的な内科的治療法の確立に向けて、詳しい病態の解明が求められています。APAの多くはKCNJ5遺伝子(KCNJ5)※1に変異を持ち、若い年齢で発症して重症化しやすく、アルドステロンの過剰産生だけでは説明できない多様な合併症を伴いますが、背景の詳しい分子メカニズムは不明です。九州大学大学院医学研究院 小川佳宏主幹教授、九州⼤学病院内分泌代謝・糖尿病内科の馬越真...