九州大学 研究シーズ|
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研究キーワード：九州大学における「遺伝子変異」 に関係する研究一覧：12件
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発表日：2026年5月14日
1
がんの原因となる新たながん抑制遺伝子RPS19を発見
未解明であったRPS19のがん抑制機能と作用機構を世界で初めて明らかにし、RPS19遺伝子異常と関連するがんの治療戦略も提唱 薬学研究院 藤田雅俊 教授
ヒトにおいてRPS19遺伝子の変異は高い発がん性と関連しています。例えば先天的なRPS19の変異はダイアモンド-ブラックファン貧血(※1)の最も多い原因であり、その患者では高い発がん性が認められます。しかし、RPS19が実際にがん抑制因子として機能しているのか、そしてもしそうだとして、どのような機序でがんを抑制しているのかということが、まったく不明なままでした。これらを解明することは、RPS19異常に関連するがんの治療成績の向上を目指す上からも重要です。 九州大学大学院薬学研究院・藤田雅俊教授、杉本のぞみ前助教（現東邦大学医学部助教）らの研究グループは、国立がん研究センター・清野透...
キーワード：がん研究/リボソームタンパク質/持続可能/持続可能な開発/リボソーム/診断法/Mdm2/p53/悪性黒色腫/悪性度/遺伝子異常/がん化/発がん/がん細胞/がん抑制遺伝子/細胞増殖/阻害剤/がん患者/胃がん/遺伝子/遺伝子変異/乳がん
他の関係分野：複合領域生物学工学総合生物
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発表日：2026年3月25日
2
遺伝子組換えを使わず、鉄を多く含むコメの開発に成功
～鉄欠乏性貧血対策につながる新しい育種技術～ 農学研究院 熊丸 敏博 特任教授
東京農業大学 応用生物科学部の齋藤 彰宏 助教らの研究グループは、九州大学（熊丸 敏博 特任教授）、千葉大学（浦口 晋平 准教授）、東京大学（藤原 徹 教授）との共同研究により、遺伝子組換えを用いずに鉄含量を高めたイネ系統の開発に成功しました。本研究では、鉄欠乏応答を制御するHRZ1遺伝子1）に新規変異をもつイネ変異体を発見し、その変異を利用して鉄を多く含む実用的な育種系統を確立しました。開発したイネでは、葉および玄米中の鉄含量が従来品種の約2～3倍に増加し、通常私たちが食べる白米（胚乳）部分にも鉄が多く蓄積することが確認されました。また、鉄が不足しやすいアル...
キーワード：突然変異/カドミウム/重金属/持続可能/持続可能な開発/鉄欠乏/変異体/イネ/土壌/遺伝子/遺伝子変異
他の関係分野：環境学工学農学
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発表日：2026年3月10日
3
肥満がRNF213遺伝子変異保有者の頭蓋内動脈狭窄を促進する可能性
〜福岡脳卒中データベース研究(Fukuoka Stroke Registry: FSR)からの大規模多施設遺伝子解析報告〜 九州大学病院 / 医学研究院 清原 卓也 助教・中村 晋之講師 / 吾郷 哲朗 教授
ICASは脳梗塞の主要な原因の一つであり、高血圧・糖尿病・脂質異常症などの生活習慣病に加え、遺伝的要因の関与も注目されています。RNF213 p.R4810K変異はもやもや病の発症しやすさに関わる主要な遺伝子として知られる一方、近年、もやもや病に類似したICASとの関連も報告され注目されています。しかし、本変異保有者のうち、どのような背景因子が血管狭窄の発症・進展を引き起こすのかは明らかではありませんでした。九州大学大学院医学研究院 病態機能内科学分野の吾郷 哲朗教授、医療経営・管理学分野の松尾 龍教授、九州大学病院 腎・高血圧・脳血管内科の中村 晋之講師、清原 卓也助教らの研究グ...
キーワード：リスク管理/持続可能/持続可能な開発/抵抗性/RNF213/遺伝子解析/治療標的/脳虚血/アミノ酸置換/アミノ酸/インスリン/虚血/脳梗塞/慢性炎症/インスリン抵抗性/遺伝学/遺伝子/遺伝子変異/危険因子/血圧/個別化医療/高血圧/脂質/脂質異常症/生活習慣病/糖尿病/脳卒中
他の関係分野：複合領域工学農学
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発表日：2026年1月19日
4
ヌクレオカプシドタンパク質の変異がオミクロンXEC変異株の病原性を高めることを解明
～新型コロナウイルスの病原性進化に関する新たな分子基盤を提示～ 医学研究院 福原 崇介 教授
九州大学大学院医学研究院の福原崇介教授、田村友和准教授、辻野修平特任助教、北海道大学、東京科学大学総合研究院難治疾患研究所、東京大学医科学研究所、研究コンソーシアム「The Genotype to Phenotype Japan (G2P-Japan) Consortium」※3らの研究グループは、新型コロナウイルス（SARS-CoV-2）XEC変異株について、そのウイルス学的特性を多角的に解析し、ヌクレオカプシドタンパク質に生じた変異が、病原性の増強に寄与することを明らかにしました。XEC変異株は、2種類のオミクロンJN.1（以下、JN.1）変異株系統の子孫...
キーワード：遺伝情報/持続可能/持続可能な開発/組み換え/構造予測/変異株/病原性/再生産/SARS-CoV-2/ウイルス学/iPS細胞/炎症反応/細胞内シグナル/新型コロナウイルス/オルガノイド/点変異/NF-κB/RNA/炎症性サイトカイン/幹細胞/抗ウイルス薬/培養細胞/免疫応答/薬剤感受性/ウイルス/ゲノム/サイトカイン/ヒトiPS細胞/ワクチン/遺伝子/遺伝子発現/遺伝子変異/疫学/分子生物学
他の関係分野：生物学工学総合生物農学
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発表日：2025年12月8日
5
膵がんを“暴走”させるスイッチとして、「EMP1」を同定
～がん悪性化の因子を突き止め、新しい治療標的の開発に道～ 医学研究院 小川 佳宏 主幹教授 / 藤森 尚 講師
膵がんは診断時点で遠隔転移を有することが多く、5年生存率が10%台と極めて予後不良な難治性がんです。その背景には、がんの生物学的性質が多様であることや、治療薬に対する反応の個人差が大きいことが挙げられます。これにより、個々の患者さんにおける治療効果を事前に正確に予測することが難しく、最適な治療選択を行う上で大きな課題となっています。九州大学大学院医学研究院病態制御内科学の小川佳宏主幹教授、藤森尚講師、大野彰久⼤学院⽣（研究当時）らの研究グループは、同大学院医学研究院形態機能病理学の小田義直教授、東京科学大学制がんストラテジー研究室の中山敬一特別栄誉教授らとの共同研究により、膵がんの...
キーワード：がん研究/悪性化/マイクロ/遺伝子改変/形質転換/抵抗性/ゲノム情報/細胞膜/がんゲノム/悪性度/遺伝子発現解析/細胞株/治療標的/浸潤/浸潤・転移/発現解析/病理/病理学/網羅的遺伝子発現解析/膵臓/マイクロアレイ/予後予測/オルガノイド/上皮間葉転換(EMT)/MAPK/RNA/がん細胞/がん治療/マウス/遺伝子改変マウス/再生医療/創薬/膜タンパク質/薬剤感受性/膵がん/ゲノム/遺伝子/遺伝子発現/遺伝子変異/個別化医療/薬剤耐性
他の関係分野：複合領域生物学工学総合生物農学
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発表日：2025年12月2日
6
大規模データ解析で異常mRNAの分解ルールを再評価
～遺伝子変異の影響予測や疾患診断精度の向上に繋がる成果～ 生体防御医学研究所 須山 幹太 教授
遺伝子変異によって生じる異常なmRNAは、細胞内で「ナンセンス変異依存的mRNA分解(NMD)」という仕組みによって分解されます。このNMDの働きは、遺伝性疾患の発症や重症度に大きく関わるため、NMDが働く条件を正確に理解することが重要です。しかし、従来のNMD予測基準では一部の変異の挙動を説明できず、NMDが働く条件をより正確に評価することが求められていました。本研究では、1,086人の個人ゲノムデータと遺伝子発現量データを統合的に解析し、NMD予測精度を12%向上させることに成功しました。九州大学生体防御医学研究所の須山幹太教授と伊波大志大学院生らの研究グループは、従...
キーワード：品質管理/データ解析/終止コドン/遺伝性疾患/mRNA分解/コドン/遺伝情報/生体内/NMD/アイソフォーム/mRNA/生体防御/ゲノム/遺伝子/遺伝子発現/遺伝子変異
他の関係分野：複合領域数物系科学化学生物学総合生物
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発表日：2025年11月11日
7
不全のタイプごとに異なる遺伝的仕組みを解明
―ゲノム解析で予後予測に道― 医学研究院 二宮 利治 教授
千葉大学大学院医学研究院 伊藤薫教授（理化学研究所生命医科学研究センター チームディレクター）、理化学研究所生命医科学研究センター 円山信之リサーチアソシエイト（研究当時）、九州大学大学院医学研究院 二宮利治教授、東京大学大学院医学系研究科 小室一成特任教授（国際医療福祉大学大学院教授）、東京大学医科学研究所附属ヒトゲノム解析センターシークエンス技術開発分野の松田浩一特任教授（同大学大学院新領域創成科学研究科メディカル情報生命専攻クリニカルシークエンス分野教授）らの研究グループは、日本人と欧州人の患者を対象に、心不全のタイプ別に異なる遺伝的な特徴を解明し、心不全が起こるメカニズムに集団ごとの違...
キーワード：最適化/筋細胞/持続可能/遺伝子マーカー/持続可能な開発/たんぱく/生体内/ミオシン/遺伝的多様性/シークエンス/心不全 Heart Failure/バイオバンク/ヒトゲノム/心筋/心筋細胞/心筋症/新規遺伝子/染色体/ゲノム解析/筋収縮/死亡率/心臓/内臓脂肪/予後予測/アクチン/虚血/細胞周期/GWAS/ゲノム/バイオマーカー/遺伝子/遺伝子変異/個別化医療/早期発見/老化
他の関係分野：情報学生物学工学総合生物農学
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発表日：2025年10月28日
8
GAPPSにおける胃癌発生に関わる遺伝子変異の解明
九州大学別府病院 三森 功士 教授
熊本大学大学院生命科学研究部消化器外科学 岩槻政晃教授、松本千尋医員、九州大学別府病院外科 三森功士教授、東京大学医科学研究所附属ヒトゲノム解析センターゲノム医科学分野 柴田龍弘教授、新井田厚司講師、高橋数冴助教らの研究グループは、Gastric adenocarcinoma and proximal polyposis of the stomach（GAPPS）と呼ばれる遺伝性胃癌について、RNAシークエンス*1および全エクソームシークエンス（WES）*2を用い、GAPPSの発癌に関与する遺伝子変異を明らかにしました。GAPPSの原因遺...
キーワード：生殖/持続可能/持続可能な開発/モーター/シークエンス/生殖細胞/ゲノム医科学/プロモーター/APC/エクソーム/ヒトゲノム/全エクソームシークエンス/体細胞変異/卵子/ゲノム解析/RNA/RNAシークエンス/精子/ゲノム/バイオマーカー/遺伝子/遺伝子発現/遺伝子変異/早期発見
他の関係分野：生物学工学
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発表日：2025年10月28日
9
ストレスで高血圧関連の副腎異常細胞ができる仕組みを解明
最先端の空間解析技術により形成過程を可視化、二次性高血圧の病態理解に貢献 医学研究院 小川 佳宏 主幹教授
原発性アルドステロン症（※1）は、副腎からアルドステロンというホルモンが過剰に分泌されて高血圧を引き起こす疾患で、二次性高血圧（※2）の主要な原因です。この病気の主な原因の一つは、アルドステロン産生腺腫（APA）という腫瘍ですが、近年、腫瘍とは異なるアルドステロン産生細胞クラスター（APCC）（※3）と呼ばれる小さな異常細胞集団が、原発性アルドステロン症の副腎で観察されるほか、加齢に伴って増加することが報告されています。APCCはAPAと同じ遺伝子変異を持つ場合もあり、腫瘍の前段階病変である可能性が指摘されていますが、APCCがどのように形成されるのか、そのメカニズムは解明されていませんでし...
キーワード：位置情報/先端技術/空間解析/生細胞/塩基配列/副腎皮質/持続可能/持続可能な開発/視床/アルドステロン/下垂体/原発性アルドステロン症/視床下部/腎臓病/副腎/炎症反応/ACTH/ホルモン/次世代シーケンサー/RNA/ストレス応答/トランスクリプトミクス/活性酸素/血液/腎臓/転写因子/免疫応答/サイトカイン/ストレス/遺伝子/遺伝子発現/遺伝子変異/加齢/血圧/高血圧/酸化ストレス/脳卒中/慢性腎臓病
他の関係分野：情報学複合領域化学生物学工学
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発表日：2025年4月9日
10
個別化ネオアンチゲンワクチン療法の膵臓がんでの治療効果を検証
～膵臓がんに対する新しい免疫療法の可能性～
九州大学大学院医学研究院 臨床・腫瘍外科（教授 中村 雅史）の仲田興平准教授、小山虹輝博士課程学生は福岡がん総合クリニックの森崎隆院長及び国立研究開発法人医薬基盤・健康・栄養研究所 難病・免疫ゲノム研究プロジェクトの清谷一馬プロジェクトリーダーらとの共同研究で、患者のがんゲノム情報をもとに作製した個別化ネオアンチゲン樹状細胞ワクチン（※1）が膵臓がん患者で治療効果を示すことを明らかにしました。これまでの研究について膵臓がんは進行が非常に早く、発見されたときにはすでにかなり進行していることが多いため、極めて予後が悪いがんです。膵臓がんは、抗がん剤やこれまでの免疫療法も効きにく...
キーワード：産学連携/持続可能/持続可能な開発/CD8/ゲノム情報/がんゲノム/ネオアンチゲン/膵臓/ヘルパーT細胞/免疫療法/B細胞/T細胞/がん細胞/がん治療/抗原/樹状細胞/免疫細胞/臨床試験/膵臓がん/ウイルス/がん患者/ゲノム/ワクチン/遺伝子/遺伝子変異/抗がん剤/難病
他の関係分野：複合領域工学農学
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発表日：2025年2月25日
11
アルドステロン産生腺腫の多様な細胞社会が明らかに
二次性高血圧の新たな治療展開に向けて
アルドステロン産生腺腫(APA)は、副腎の良性腫瘍であり、アルドステロンの過剰な産生による二次性高血圧を発症します。通常の高血圧と比べて様々な臓器の合併症が起こりやすく、手術による治療が必要です。このため効果的な内科的治療法の確立に向けて、詳しい病態の解明が求められています。APAの多くはKCNJ5遺伝子(KCNJ5)※1に変異を持ち、若い年齢で発症して重症化しやすく、アルドステロンの過剰産生だけでは説明できない多様な合併症を伴いますが、背景の詳しい分子メカニズムは不明です。九州大学大学院医学研究院 小川佳宏主幹教授、九州⼤学病院内分泌代謝・糖尿病内科の馬越真...
キーワード：産学連携/生細胞/持続可能/持続可能な開発/カリウム/化学工学/生体内/アルドステロン/副腎/オミクス/オミクス解析/マルチオミクス/マルチオミクス解析/合併症/細胞間相互作用/骨折/生体防御/代謝産物/RNA/ストレス応答/ファージ/マクロファージ/内分泌/コルチゾール/ストレス/遺伝子/遺伝子変異/血圧/高血圧/脂質/手術/糖尿病
他の関係分野：複合領域化学工学総合生物
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発表日：2025年2月22日
12
神経脊髄炎スペクトラム障害に関わる遺伝子変異を発見
-生殖細胞系列変異と体細胞変異の双方が発症に関与-
大阪大学大学院医学系研究科の矢田知大さん (研究当時:遺伝統計学/神経内科学 博士課程、現:神経内科学 招へい教員)、佐藤豪さん(遺伝統計学/消化器外科学 博士課程)、小河浩太郎 助教、奥野龍禎 准教授、望月秀樹 教授(神経内科学)、岡田随象 教授(遺伝統計学/東京大学大学院医学系研究科 遺伝情報学 教授/理化学研究所生命医科学研究センター システム遺伝学チーム チームリーダー)、九州大学大学院医学研究院の磯部紀子 教授(神経内科学)らのグループは、日本人集団のNMOSD発症に関連する生殖細胞系列変異と体細胞変異、及びこれらの変異が遺伝子発現量に変化を及ぼす細胞種を、GWASメタ解析...
キーワード：情報学/産学連携/クローン/遺伝情報/神経系/生殖/持続可能/持続可能な開発/統計解析/生物活性/生体内/遺伝統計学/生殖細胞/増殖抑制/免疫系/21番染色体/SPECT/ゲノムワイド/ゲノム情報/抗原提示/神経内科学/インターフェロン/バイオバンク/血清/細胞増殖抑制/治療標的/受精/染色体/体細胞変異/中枢神経/ゲノムワイド関連解析/リンパ球/中枢神経系/ヘルパーT細胞/自己抗体/多発性硬化症/病態解明/RNA/T細胞/アクアポリン/アストロサイト/ケモカイン/リガンド/血液/抗原/抗原提示細胞/細胞増殖/自己免疫/自己免疫疾患/受容体/神経細胞/創薬/免疫応答/免疫細胞/GWAS/ウイルス/ゲノム/サイトカイン/ワクチン/遺伝学/遺伝子/遺伝子発現/遺伝子変異/加齢/個別化医療/抗体/新型コロナウイルス感染症/染色体異常
他の関係分野：情報学複合領域生物学工学総合生物