ICASは脳梗塞の主要な原因の一つであり、高血圧・糖尿病・脂質異常症などの生活習慣病に加え、遺伝的要因の関与も注目されています。RNF213 p.R4810K変異はもやもや病の発症しやすさに関わる主要な遺伝子として知られる一方、近年、もやもや病に類似したICASとの関連も報告され注目されています。しかし、本変異保有者のうち、どのような背景因子が血管狭窄の発症・進展を引き起こすのかは明らかではありませんでした。九州大学大学院医学研究院 病態機能内科学分野の吾郷 哲朗教授、医療経営・管理学分野の松尾 龍教授、九州大学病院 腎・高血圧・脳血管内科の中村 晋之講師、清原 卓也助教らの研究グ...

（参考図）妊娠中に葉酸が不足すると、子どもの成熟後に肥満や異所性脂肪蓄積（脂肪肝、脂肪筋）が生じた。これには、肝臓や骨格筋におけるAmd1遺伝子の発現低下による脂肪酸の代謝効率低下が関与していた。葉酸は神経管閉鎖障害※1...

細胞内におけるタンパク質品質管理の破綻は多くの疾患を引き起こします。東北大学学際科学フロンティア研究所、大学院生命科学研究科（兼務）の奥村正樹准教授（国際卓越研究者：ディスティングイッシュトアソシエイトプロフェッサー）らの研究グループは、日韓英の17研究グループによる国際共同研究により、小胞体内に局在しカルシウム依存的に相分離するPDIA6が、その区画内での未成熟インスリンの凝集形成を抑える役割を果たしていることを見いだしました。この発見は、これまで一様と考えられてきた小胞体内が区画化されているという概念変革を与えるものです。PDIA6の相分離によるタンパク...