ゲノムには生物の設計図となる遺伝情報が含まれています。ヒトゲノムは一細胞あたり約30億塩基対と膨大で、その中におよそ２万個の遺伝子がコードされています。しかし、1つの細胞が特定の性質や機能を保つために主に使う遺伝子はその一部（数千〜多くても1万程度）で、RNAポリメラーゼII （Pol II）はその細胞に必要な遺伝子をDNA上で読み取り、RNAとして写し取り(転写)ます。１つの遺伝子として転写される範囲は多くが数万塩基対程度で、「読み始め（開始）」と「読み終わり（終結）」が決まっています。Pol IIが異常な位置で転写の開始や終結を起こさないよう、複数の因子によって精密に制御されています。し...

千葉大学大学院医学研究院 伊藤薫教授（理化学研究所生命医科学研究センター チームディレクター）、理化学研究所生命医科学研究センター 円山信之リサーチアソシエイト（研究当時）、九州大学大学院医学研究院 二宮利治教授、東京大学大学院医学系研究科 小室一成特任教授（国際医療福祉大学大学院教授）、東京大学医科学研究所附属ヒトゲノム解析センターシークエンス技術開発分野の松田浩一特任教授（同大学大学院新領域創成科学研究科メディカル情報生命専攻クリニカルシークエンス分野教授）らの研究グループは、日本人と欧州人の患者を対象に、心不全のタイプ別に異なる遺伝的な特徴を解明し、心不全が起こるメカニズムに集団ごとの違...

熊本大学大学院生命科学研究部消化器外科学　岩槻政晃教授、松本千尋医員、九州大学別府病院外科　三森功士教授、東京大学医科学研究所附属ヒトゲノム解析センターゲノム医科学分野　柴田龍弘教授、新井田厚司講師、高橋数冴助教らの研究グループは、Gastric adenocarcinoma and proximal polyposis of the stomach（GAPPS）と呼ばれる遺伝性胃癌について、RNAシークエンス*1および全エクソームシークエンス（WES）*2を用い、GAPPSの発癌に関与する遺伝子変異を明らかにしました。GAPPSの原因遺...