遺伝子変異によって生じる異常なmRNAは、細胞内で「ナンセンス変異依存的mRNA分解(NMD)」という仕組みによって分解されます。このNMDの働きは、遺伝性疾患の発症や重症度に大きく関わるため、NMDが働く条件を正確に理解することが重要です。しかし、従来のNMD予測基準では一部の変異の挙動を説明できず、NMDが働く条件をより正確に評価することが求められていました。本研究では、1,086人の個人ゲノムデータと遺伝子発現量データを統合的に解析し、NMD予測精度を12%向上させることに成功しました。九州大学生体防御医学研究所の須山幹太教授と伊波大志大学院生らの研究グループは、従...