生物は、設計図であるDNAと、その情報を写し取ったRNAを使って生命活動を営んでいます。どちらもA・C・G・U（T）という4種類の塩基の並び順が遺伝情報を担っており、この情報に従ってタンパク質が作られます。ところが生物においては、DNAをRNAに写し取った後に設計図の情報を書き換える「RNA編集」を行う場合があります。植物の葉緑体やミトコンドリアでは特に精密な編集が行われており、RNA上の数万にのぼるC塩基の中から、狙ったC塩基だけを正確にU塩基へと書き換えます。この植物に特有のRNA編集の仕組みは、光合成や呼吸に必要なタンパク質の合成に不可欠であり、これを担う酵素が「PPR-DYWタンパ...

　亜鉛は必須微量元素の一つで、様々なタンパク質と結合・解離し多様な生命現象を支えています。そのため、亜鉛の不足や過剰は免疫機能、創傷治癒、味覚嗅覚障害といった病態を引き起こします。細胞膜や細胞内小器官（オルガネラ）の膜上で亜鉛トランスポータータンパク質が生体膜を隔てた亜鉛輸送を行うことで、細胞内の亜鉛濃度調節がなされています。ヒトには10種類のZnT、14種類のZIP亜鉛トランスポーター遺伝子がそれぞれ発見されており、それらの欠損が遺伝性疾患と関連することが多く報告されています。しかしながら、亜鉛イオン濃度制御の破綻が細胞機能の破綻につながる詳細な分子機構はほとんど未解明でした。　九...

遺伝子変異によって生じる異常なmRNAは、細胞内で「ナンセンス変異依存的mRNA分解(NMD)」という仕組みによって分解されます。このNMDの働きは、遺伝性疾患の発症や重症度に大きく関わるため、NMDが働く条件を正確に理解することが重要です。しかし、従来のNMD予測基準では一部の変異の挙動を説明できず、NMDが働く条件をより正確に評価することが求められていました。本研究では、1,086人の個人ゲノムデータと遺伝子発現量データを統合的に解析し、NMD予測精度を12%向上させることに成功しました。九州大学生体防御医学研究所の須山幹太教授と伊波大志大学院生らの研究グループは、従...