今回、岡田賢(広島大学大学院医系科学研究科小児科学 教授)、早川博子(同大学院生)、津村弥来(同研究員)らの研究グループは、RelA異常症で多く認められる、切断型タンパクを生じるRELA遺伝子の変異に着目して解析を行いました。その結果、RelA-HI(半量不全変異)(注２)とRelA-DN(優性阻害変異)(注３)の分子病態を分ける機能的な境界領域を同定しました。　本研究は、日本学術振興会科学研究費助成事業、国立研究開発法人日本医療研究開発機構(AMED)難治性疾患実用化研究支援(原発性免疫不全症の診断率向上に向けたCD45陽性細胞を用いたマルチオミックス解析の開発、網羅的ゲノム...

　広島大学大学院統合生命科学研究科の大森義裕教授および富原壮真助教、大学院生の藤居若菜さん、世羅美冬さん、基礎生物学研究所の成瀬清特任教授、ウィーン大学の今鉄男上級研究員、大学院生今琴さん、長浜バイオ大学の竹花佑介教授、大学院生湯瑞さん、伏木宗一郎さん、国立遺伝学研究所の豊田敦特任教授、野口英樹特任教授と共同で、世界で初めて観賞メダカ品種の大規模なゲノムDNA解析＊を行いました。今回、これらの観賞メダカ品種が関西・瀬戸内地域の野生メダカに由来する可能性が明らかになりました。　さらに、さまざまな体色や体型の変化に関連するゲノムワイド関連解析＊（GWAS）を実施し、変異の原因と考えられる...

　私たちのからだを構成するさまざまな臓器は、上皮細胞シートが湾曲することで管状や袋状の構造を形成します。このような上皮細胞シートの変形は、細胞接着構造を裏打ちするアクトミオシン線維の収縮によって起こります。しかし、このアクトミオシン線維の収縮をどのように制御しているのかについては、不明な点が多く残されていました。　九州大学大学院医学研究院生化学分野の松沢健司講師、池ノ内順一教授と、広島大学両生類研究センターの鈴木誠准教授らによる共同研究グループは、上皮細胞の接着装置において、細胞間の機械的張力を細胞内カルシウムシグナルに変換する仕組みを解明しました。細胞内カルシウム濃度を低下させると...

　広島大学 大学院医系科学研究科 博士課程後期江口勇太大学院生と橋本浩一教授、岡田賢教授、徳島大学　森野豊之教授、桑野由紀講師らの研究グループは、「Kcnq(Kv7)型電位依存性カリウムチャネル」が、細胞膜の周波数特性(細胞が特定の周期で入力する電気信号を受け取ったときに強く反応する特性)を制御するメカニズムメカニズムを明らかにしました。また本研究では、ヒトの新生児てんかんに関わる遺伝子変異が周波数特性に与える影響についても解析を行いました。この研究は、将来的には脳波による疾患解析やてんかんなどの病的活動の制御・関連疾患の治療などに関わる創薬などへの貢献が期待されます。　本...

　岡田賢（広島大学大学院医系科学研究科小児科学教授）、芦原康介（同大学院生）らの研究グループは、今井耕輔（防衛医科大学校小児科学　教授）らの研究グループと共に東アジアで初となるAD GP130異常症の2家系を同定しました。更に、St. Giles Laboratory of Human Genetics of Infectious Diseases（ロックフェラー大学、ニューヨーク）などとの共同研究により、本症例の解析と共に、IL6ST遺伝子変異の位置のみで遺伝形式を予測する方法や、高IgE症候群（HIES）症状を持つ患者の迅速な診断方法の確立に成功しました。　HIE...