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研究キーワード：広島大学における「卵巣がん」 に関係する研究一覧：1件
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発表日：2026年7月2日
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がんゲノム検査で検出される「意義不明バリアント」の判定を効率化
- 診断や治療方針の検討に役立つ新たな評価の枠組みを提案-
がんゲノム検査の普及により、治療に有用な病的バリアント(*2)が多数検出される一方で、その解釈が難しい「意義不明バリアント(VUS)」が、その数倍検出されることが、大きな課題となっています。 広島大学病院・遺伝子診療科の中原 輝 特任学術研究員らは、遺伝性乳癌卵巣癌(HBOC)の原因遺伝子であり、プラチナ製剤やPARP阻害剤といった有効な治療薬の選択に関わるBRCA1/2遺伝子(*3)のVUSに着目しました。 広島大学病院(がんゲノム医療拠点病院)および関連12施設における2172例の包括的がんゲノムプロファイリング...
キーワード：カウンセリング/データ解析/遺伝性疾患/塩基配列/シミュレーション/リスク評価/病原性/プロファイリング/機能解析/PARP阻害剤/がんゲノム/卵巣/臨床応用/膵臓/卵巣がん/がん治療/サーベイランス/スプライシング/阻害剤/がん患者/ゲノム/遺伝カウンセリング/遺伝学/遺伝子/遺伝子変異/抗がん剤/乳がん/網羅的解析
他の関係分野：情報学数物系科学生物学工学農学