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研究キーワード:広島大学における「頭蓋骨」 に関係する研究一覧:2件
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発表日:2026年2月25日
1
鎖骨頭蓋異形成症の新たな病態モデルを確立
〜Runx2のミスセンス変異が骨と歯の形成に与える影響〜
広島大学大学院医系科学研究科の小川咲希大学院生、樋口真之輔助教(研究当時)、吉本由紀特任助教/日本学術振興会特別研究員(研究当時)、宿南知佐教授の研究グループは、同研究科の星野麻里大学院生(研究当時)、濱田充子助教、内部健太准教授、岡本哲治教授(研究当時)、谷本幸太郎教授、広島大学大学院統合生命科学研究科の山本卓教授、京都大学大学院農学研究科の佐久間哲史特定教授、京都大学医生物学研究所の渡邊仁美助教、近藤玄教授、長崎大学大学院医歯薬学総合研究科の小守壽文教授らの研究グループとの共同研究で、生まれつき骨や歯の発達に異常が起こる「鎖骨頭蓋異形成症」の原因を詳しく調べるため、骨形成の鍵となる遺伝...
キーワード:DNA結合/ホモロジー/塩基配列/結合組織/脊椎動物/ゲノム編集技術/アルギニン/分子遺伝学/マウスモデル/染色体/組織構築/頭蓋骨/動物モデル/分子機能/脊椎/ゲノム編集/モデルマウス/解剖学/間葉系細胞/歯科矯正学/内軟骨性骨化/軟骨/病態モデル/病態解明/アミノ酸/マウス/骨芽細胞/骨形成/再生医療/疾患モデルマウス/生体分子/転写因子/ゲノム/遺伝学/遺伝子/疾患モデル
他の関係分野:複合領域数物系科学生物学農学
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発表日:2025年6月19日
2
【研究成果】免疫の異常を引き起こす新しい遺伝子変異を発見
〜患者DNAや細胞を用いた迅速な診断法の開発を目指して〜
岡田賢(広島大学大学院医系科学研究科小児科学教授)、芦原康介(同大学院生)らの研究グループは、今井耕輔(防衛医科大学校小児科学 教授)らの研究グループと共に東アジアで初となるAD GP130異常症の2家系を同定しました。更に、St. Giles Laboratory of Human Genetics of Infectious Diseases(ロックフェラー大学、ニューヨーク)などとの共同研究により、本症例の解析と共に、IL6ST遺伝子変異の位置のみで遺伝形式を予測する方法や、高IgE症候群(HIES)症状を持つ患者の迅速な診断方法の確立に成功しました。 HIE...
キーワード:終止コドン/コドン/診断法/黄色ブドウ球菌/変異体/gp130/IgE/STAT/オミックス/機能解析/免疫異常/免疫不全/エクソーム/エクソーム解析/オミックス解析/遺伝子解析/炎症反応/早期診断/頭蓋骨/ゲノム解析/骨折/マルチオミックス/次世代シーケンサー/胚性幹細胞/Stat3/アトピー性皮膚炎/アミノ酸/幹細胞/血液/細胞分裂/受容体/免疫応答/ゲノム/サイトカイン/遺伝子/遺伝子発現/遺伝子変異/感染症/小児/新生児/真菌/早期発見/分子生物学
他の関係分野:化学生物学総合生物農学
広島大学 研究シーズ