広島大学 研究シーズ|
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研究キーワード：広島大学における「オミックス」 に関係する研究一覧：3件
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発表日：2026年3月16日
1
希少疾患「RelA異常症」のタイプを見分ける新しい法則の発見
〜重症度の見極めや治療選択の手がかりとなる可能性〜
今回、岡田賢(広島大学大学院医系科学研究科小児科学 教授)、早川博子(同大学院生)、津村弥来(同研究員)らの研究グループは、RelA異常症で多く認められる、切断型タンパクを生じるRELA遺伝子の変異に着目して解析を行いました。その結果、RelA-HI(半量不全変異)(注２)とRelA-DN(優性阻害変異)(注３)の分子病態を分ける機能的な境界領域を同定しました。 本研究は、日本学術振興会科学研究費助成事業、国立研究開発法人日本医療研究開発機構(AMED)難治性疾患実用化研究支援(原発性免疫不全症の診断率向上に向けたCD45陽性細胞を用いたマルチオミックス解析の開発、網羅的ゲノム...
キーワード：オミックス/免疫不全/オミックス解析/炎症性疾患/炎症反応/ゲノム解析/生体防御/マルチオミックス/NF-κB/アミノ酸/細胞増殖/自己免疫/自己免疫疾患/腸炎/ゲノム/遺伝子/遺伝子変異/小児
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発表日：2025年7月16日
2
【研究成果】若年層で発症する侵襲性歯周炎の原因遺伝子を世界ではじめて明らかに
水野智仁（広島大学大学院医系科学研究科歯周病態学 教授）、岩田倫幸（同助教）らの研究グループ、吉本哲也（広島大学病院口腔先端治療開発学 特命助教）らの研究グループ、岡田賢（広島大学大学院医系科学研究科小児科学 教授）、溝口洋子（同准教授）、津村弥来（同研究員）らの研究グループ、川上秀史（広島大学原爆放射線医科学研究所 名誉教授）らの研究グループ、大西秀典（岐阜大学大学院医学研究科小児科学 教授）らの研究グループ、金兼弘和（東京医科歯科大学大学院医歯学総合研究科発生発達病態学分野 寄附講座教授）らの研究グループは、全エクソーム解析（＊1）やプロテオミクス解析（＊2）を用いて、常染色体優性侵襲...
キーワード：遺伝情報/オミックス/ノックイン/ノックインマウス/機能解析/免疫不全/エクソーム/エクソーム解析/オミクス/オミクス解析/オミックス解析/染色体/早期診断/免疫染色/mRNA/ゲノム解析/CT画像/マルチオミックス/骨破壊/歯学/歯周病/病態解明/ノックアウトマウス/プロテオミクス/マウス/血液/好中球/抗原/骨吸収/細菌感染/ゲノム/遺伝学/遺伝子/遺伝子診断/感染症/抗体/細菌/小児/生活の質/放射線
他の関係分野：生物学
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発表日：2025年6月19日
3
【研究成果】免疫の異常を引き起こす新しい遺伝子変異を発見
〜患者DNAや細胞を用いた迅速な診断法の開発を目指して〜
岡田賢（広島大学大学院医系科学研究科小児科学教授）、芦原康介（同大学院生）らの研究グループは、今井耕輔（防衛医科大学校小児科学 教授）らの研究グループと共に東アジアで初となるAD GP130異常症の2家系を同定しました。更に、St. Giles Laboratory of Human Genetics of Infectious Diseases（ロックフェラー大学、ニューヨーク）などとの共同研究により、本症例の解析と共に、IL6ST遺伝子変異の位置のみで遺伝形式を予測する方法や、高IgE症候群（HIES）症状を持つ患者の迅速な診断方法の確立に成功しました。 HIE...
キーワード：終止コドン/コドン/診断法/黄色ブドウ球菌/変異体/gp130/IgE/STAT/オミックス/機能解析/免疫異常/免疫不全/エクソーム/エクソーム解析/オミックス解析/遺伝子解析/炎症反応/早期診断/頭蓋骨/ゲノム解析/骨折/マルチオミックス/次世代シーケンサー/胚性幹細胞/Stat3/アトピー性皮膚炎/アミノ酸/幹細胞/血液/細胞分裂/受容体/免疫応答/ゲノム/サイトカイン/遺伝子/遺伝子発現/遺伝子変異/感染症/小児/新生児/真菌/早期発見/分子生物学
他の関係分野：化学生物学総合生物農学