広島大学 研究シーズ|
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研究キーワード：広島大学における「gp130」 に関係する研究一覧：1件
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発表日：2025年6月19日
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【研究成果】免疫の異常を引き起こす新しい遺伝子変異を発見
〜患者DNAや細胞を用いた迅速な診断法の開発を目指して〜
岡田賢（広島大学大学院医系科学研究科小児科学教授）、芦原康介（同大学院生）らの研究グループは、今井耕輔（防衛医科大学校小児科学 教授）らの研究グループと共に東アジアで初となるAD GP130異常症の2家系を同定しました。更に、St. Giles Laboratory of Human Genetics of Infectious Diseases（ロックフェラー大学、ニューヨーク）などとの共同研究により、本症例の解析と共に、IL6ST遺伝子変異の位置のみで遺伝形式を予測する方法や、高IgE症候群（HIES）症状を持つ患者の迅速な診断方法の確立に成功しました。 HIE...
キーワード：終止コドン/コドン/診断法/黄色ブドウ球菌/変異体/gp130/IgE/STAT/オミックス/機能解析/免疫異常/免疫不全/エクソーム/エクソーム解析/オミックス解析/遺伝子解析/炎症反応/早期診断/頭蓋骨/ゲノム解析/骨折/マルチオミックス/次世代シーケンサー/胚性幹細胞/Stat3/アトピー性皮膚炎/アミノ酸/幹細胞/血液/細胞分裂/受容体/免疫応答/ゲノム/サイトカイン/遺伝子/遺伝子発現/遺伝子変異/感染症/小児/新生児/真菌/早期発見/分子生物学
他の関係分野：化学生物学総合生物農学