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広島大学 研究シーズDiscovery Saga
研究キーワード:広島大学における「遺伝性疾患」 に関係する研究一覧:3
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発表日:2026年2月19日
1
観賞用メダカがどこから来て多様な体の色や形を育んできたのか、 世界初の大規模ゲノムDNA解析によって明らかに
―関西・瀬戸内由来であることやヒトの不随意運動症との関連を発見―
 広島大学大学院統合生命科学研究科の大森義裕教授および富原壮真助教、大学院生の藤居若菜さん、世羅美冬さん、基礎生物学研究所の成瀬清特任教授、ウィーン大学の今鉄男上級研究員、大学院生今琴さん、長浜バイオ大学の竹花佑介教授、大学院生湯瑞さん、伏木宗一郎さん、国立遺伝学研究所の豊田敦特任教授、野口英樹特任教授と共同で、世界で初めて観賞メダカ品種の大規模なゲノムDNA解析*を行いました。今回、これらの観賞メダカ品種が関西・瀬戸内地域の野生メダカに由来する可能性が明らかになりました。 さらに、さまざまな体色や体型の変化に関連するゲノムワイド関連解析*(GWAS)を実施し、変異の原因と考えられる...
キーワード:家畜化/オーロラ/江戸時代/ゲノムDNA/遺伝性疾患/脊椎動物/候補遺伝子/配列解析/ゲノム配列/ゲノム編集技術/ゲノムワイド/ゲノム情報/染色体/SNP/ゲノムワイド関連解析/脊椎/ゲノム編集/ATP/Gタンパク質/サイクリックAMP/GWAS/ゲノム/遺伝学/遺伝子/遺伝子変異
他の関係分野:複合領域数物系科学化学生物学総合生物農学
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発表日:2025年12月22日
2
【研究成果】遺伝子編集の精度を高める新しい仕組みを開発
~安全で確実性の高い遺伝子治療や精密さが求められる基礎研究に貢献~
 広島大学大学院医系科学研究科の松本大亮助教(現 東京都医学総合研究所主任研究員)、野村渉教授、山口大学大学研究推進機構中高温微生物研究センターの佐藤悠助教、東京都医学総合研究所 宮岡佑一郎再生医療プロジェクトリーダーらのグループはヒト細胞においてHDRが成功するとジフテリア毒素への耐性を獲得する仕組みと緑色蛍光の消光によりオフターゲット作用を検出する仕組みを利用した、独自のスクリーニングシステムを構築しました。このシステムを用いてCas9変異体ライブラリを探索した結果、2つの新規アミノ酸変異(I795V/K918E)を持つ「HSS Cas9」を同定しました。HSS Cas9は、野生型Cas...
キーワード:エステル/遺伝性疾患/細胞周期制御/テンプレート/遺伝子改変/CRISPR-Cas/変異体/ゲノム編集技術/微生物/ジンクフィンガー/CRISPR/蛍光タンパク質/ゲノム編集/CRISPR-Cas9/アミノ酸/スクリーニング/遺伝子治療/再生医療/細胞周期/副作用/ゲノム/遺伝子
他の関係分野:化学生物学工学総合生物農学
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発表日:2025年5月26日
3
【研究成果】遺伝性疾患の「重篤さ」評価の見直し
ー評価の過程と、当事者の体験に注目ー
 広島大学大学院人間社会科学研究科の澤井努 特定教授(上廣応用倫理学講座 寄付講座教授兼務、京都大学 高等研究院ヒト生物学高等研究拠点 連携研究者、シンガポール国立大学客員教授)は、シンガポール国立大学の高橋しづこ リサーチ・フェロー、広島大学共創科学基盤センター飯塚理恵 特任助教とともに、遺伝性疾患の病状の「重篤さ」を評価するにあたって、当事者の体験が与える影響を検討しました。 本研究成果は、2025年3月15日に学術誌「European Journal of Human Genetics」でオンライン公開されました。  論文情報題目:...
キーワード:評価基準/応用倫理/ワークショップ/意思決定プロセス/ライダー/遺伝性疾患/生殖/自律性/情報提供/法制度/子宮/受精/受精卵/染色体/着床/ELSI/日常生活/医療費/網膜/がん患者/遺伝子/医師/医療倫理/出生前診断/妊娠
他の関係分野:複合領域環境学数物系科学生物学工学