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岡山大学 研究シーズDiscovery Saga
研究キーワード:岡山大学における「難病」 に関係する研究一覧:6
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発表日:2026年3月28日
1
原因不明の病気遺伝子解析で解明へ
~岡山大学病院がIRUD拠点病院に~
岡山大学病院(病院長:前田嘉信)は、2026年4月1日付で国立研究開発法人日本医療研究開発機構(AMED)が推進する研究事業「未診断疾患イニシアチブ(IRUD:Initiative on Rare and Undiagnosed Diseases)」の拠点病院として新たに参加することになりました。IRUDは、長年原因が分からない希少疾患や難病の患者を対象に、全国の大学病院や研究機関が連携し、遺伝子解析などを用いて病気の原因解明を目指す研究プロジェクトです。岡山大学病院が拠点病院として参画することで、中国・四国地域における未診断疾患の診療・研究体制が強化され、原因が分からないまま悩...
キーワード:遺伝子解析/遺伝子/小児/難病
他の関係分野:
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発表日:2025年10月18日
2
特発性多中心性キャッスルマン病の病態に関わる重要分子を発見!
~根治療法確立に向けた大きな一歩~
特発性多中心性キャッスルマン病(iMCD)の一つのタイプであるiMCD-IPLは日本人に多く、全身のリンパ節が腫れや発熱、貧血などを引き起こす原因不明の疾患です。iMCD-IPLでは炎症を引き起こす物質である「IL-6」が増加し、IL-6阻害剤がよく効きますが、病気の仕組みは不明であり、完治につながる治療法はありません。今回の研究により、iMCDのタイプごとにIL-6を作り出す細胞や、その仕組みが異なることを初めて明らかにし、世界に示しました。 岡山大学学術研究院保健学域 分子血液病理学の錦織亜沙美助教、西村碧フィリーズ講師、佐藤康晴教授らの研究グループが、特発...
キーワード:たんぱく/病理/病理学/病態解明/血液/阻害剤/遺伝子/難病
他の関係分野:総合生物
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発表日:2025年9月11日
3
線維芽細胞が心不全を引き起こす?
―非心筋細胞の意外な役割と新たな治療標的の発見―
心不全モデルマウスを用いた解析により、心不全の状態で活性化される線維芽細胞がc-MYCを介してCXCL1を分泌し、心筋細胞の機能を低下させる新たなメカニズムを発見しました。従来は構造支持細胞と考えられていた線維芽細胞が、心不全の進行に直接関与しうることを世界で初めて示し、非心筋細胞による病態制御の重要性を明らかにしました。心不全は高齢化社会で患者数が増加する重大疾患で、本研究は、心筋以外の細胞を標的とした新しい治療法の開発につながる可能性があり、臨床応用が期待されます。 岡山大学学術研究院医歯薬学域(医)循環器内科学の湯浅慎介教授、東京大学大学院医学系研究科先端...
キーワード:高齢化社会/MYC/筋細胞/ゲノミクス/一細胞/支持細胞/オミックス/心不全 Heart Failure/新規治療法/オミックス解析/クロマチン/バイオバンク/治療標的/心筋/心筋細胞/心筋症/病理/病理学/臨床応用/ゲノム解析/心臓/ゲノム編集/マルチオミックス/モデルマウス/リハビリ/線維芽細胞/c-Myc/DNA損傷/サーベイランス/ストレス応答/トランスクリプトーム/マウス/ラット/遺伝子治療/再生医療/受容体/創薬/ゲノム/コホート/ストレス/リスク因子/ワクチン/遺伝子/感染症/高齢化/重症心不全/循環器疾患/生活習慣病/全ゲノム解析/糖尿病/難病
他の関係分野:複合領域生物学総合生物
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発表日:2025年8月19日
4
世界初!キャッスルマン病の国際的な組織診断基準を策定
~診断の統一と研究の加速に道筋~
指定難病「特発性多中心性キャッスルマン病」は組織診断が難しく、客観的な基準がありませんでした。日本、アメリカ、欧州の3か国の専門家が終結し、国際的な組織診断基準を初めて確立しました。基準の国際的統一により、診断の質を向上させ、病因解明や新たな治療法開発を促進します。 特発性多中心性キャッスルマン病(iMCD)は、全身のリンパ節の腫れや発熱、体液貯留などを伴う難治性・希少疾患ですが、臨床像および組織像に多様性があり、国際的な診断基準が存在しないことが、診療や研究の妨げとなっていました。岡山大学学術研究院保健学域の西村碧フィリーズ講師、佐藤康晴教授らの研究グループは...
キーワード:機械学習/膠原病/病理/病理学/血液/難病
他の関係分野:情報学
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発表日:2025年7月2日
5
筋萎縮性側索硬化症(ALS)を引き起こす新たなメカニズムを解明
~タンパク質を“片づける”遺伝子の機能が失われると運動神経細胞がダメージを受けることを発見~
タンパク質の品質を維持管理している遺伝子DNAJC7が機能喪失すると家族性ALSが引き起こされることを明らかにしました。DNAJC7とその関連するヒートショックタンパク質群がALSの治療標的となる可能性があり、新たな治療法の開発が期待されます。 ALSは脳脊髄にある運動神経細胞が減少し続けて運動麻痺が進行する神経難病であり、なぜ発病するのか、その原因も未だ不明な点が多いのが現状です。 岡山大学学術研究院医歯薬学域(医) 脳神経内科学の山下徹准教授、石浦浩之教授、岡山大学医学部の横田修客員研究員、学術研究院医歯薬学域(医)精神神経病態学の髙木学教授、岡山理科大学生命科学部...
キーワード:ブレイン/細胞モデル/運動神経/TDP-43/神経内科学/脳神経科学/治療標的/ゲノム解析/ショック/筋萎縮/神経科学/神経細胞/薬理学/ゲノム/遺伝子/筋萎縮性側索硬化症 /神経疾患/難病
他の関係分野:数物系科学農学
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発表日:2025年5月22日
6
指定難病“特発性多中心性キャッスルマン病”の病態形成に深く関わる遺伝子群を同定
指定難病“特発性多中心性キャッスルマン病(iMCD)”の一亜型である“iMCD-TAFRO”はしばしば致死的な経過をたどる、まれなリンパ増殖性疾患です。この疾患は近年まで確立された診断基準が存在せず、病態の解明が進んでいません。病理組織所見と遺伝子発現の解析を組み合わせ、病態に深く関与する遺伝子群を同定しました。本成果は、iMCD-TAFROの新規治療法の開発に大きく寄与すると期待されます。 岡山大学大学院保健学研究科分子血液病理学の原武朋加大学院生、学術研究院保健学域の西村碧フィリーズ講師、佐藤康晴教授らの研究グループが、特発性多中心性キャッスルマン病...
キーワード:レジストリ/新規治療法/病理/病理学/PI3K/骨髄/病態解明/血液/血小板/腎機能/腎機能障害/遺伝子/遺伝子発現/難病
他の関係分野: