国立成育医療研究センター（所在地：東京都世田谷区大蔵、理事長：五十嵐隆）仁科幸子眼科診療部長、吉田朋世眼科医員、深見真紀研究所副所長、黒澤健司副病院長、浜松医科大学医学部附属病院眼科 鳥居薫子助教、医化学講座 才津浩智教授、眼科学講座 堀田喜裕教授（研究当時、現：名誉教授）、大阪大学微生物病研究所 石谷閑特任助教、石谷太教授、慶應義塾大学医学部 小崎健次郎教授らは、CHARGE症候群に似た多発形態異常を伴う網膜...

筋強直性ジストロフィーは、成人に最も多い遺伝性筋疾患であり、筋力低下や不整脈、認知機能障害など、多岐にわたる全身症状を引き起こします。残念ながら、いまだに根本的な治療法は存在していません。本研究では、山口大学大学院医学系研究科の中森雅之教授（臨床神経学講座）、大阪大学大学院医学系研究科の望月秀樹教授（神経内科学講座）らの研究グループが、九州大学発ベンチャーであるエディットフォース株式会社と共同で、植物に存在するRNA結合蛋白「PPR（ペンタトリコペプチドリピート）」の構造を応用。筋強直性ジストロフィーの原因となる異常なCUGリピートRNAに特異的に結合する人工蛋白「CUG-PPR1」を...