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大阪大学 研究シーズDiscovery Saga
研究キーワード:大阪大学における「視覚障害」 に関係する研究一覧:1
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発表日:2025年9月24日
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多発形態異常発症の有無に影響する 網膜ジストロフィー原因遺伝子CDK9バリアントを同定
国立成育医療研究センター(所在地:東京都世田谷区大蔵、理事長:五十嵐隆)仁科幸子眼科診療部長、吉田朋世眼科医員、深見真紀研究所副所長、黒澤健司副病院長、浜松医科大学医学部附属病院眼科 鳥居薫子助教、医化学講座 才津浩智教授、眼科学講座 堀田喜裕教授(研究当時、現:名誉教授)、大阪大学微生物病研究所 石谷閑特任助教、石谷太教授、慶應義塾大学医学部 小崎健次郎教授らは、CHARGE症候群に似た多発形態異常を伴う網膜...
キーワード:政策研究/酸化酵素/リン酸/酵素活性/微生物/エクソーム/眼科学/視機能/早期診断/緑内障/視覚障害/病態解明/リン酸化酵素/遺伝子治療/遺伝子発現制御/白内障/発現制御/網膜/遺伝子/遺伝子発現/手術/小児/早期発見/難病/乳幼児
他の関係分野:工学農学