大阪大学大学院歯学研究科の廣瀬 勝俊助教、豊澤 悟教授、大阪大学大学院医学系研究科の堀 由美子招へい教員、森井 英一教授らの研究グループは、ヒト動静脈奇形検体を用いて、特定の原因遺伝子異常の有無により臨床症状や顕微鏡像が異なること、遺伝子異常の有無に関わらずRAS/RAF/MEK経路が活性化していることを見出しました。さらに病気の形成に関与する候補因子群を特定しました。動静脈奇形は動脈の構造異常であり、出血や血管周囲組織の破壊を繰り返す難病です。これまでの研究で、動静脈奇形の発症原因としてRAS/RAF/MEK経路に関連する遺伝子の異常が関わっていることがわかっていました。しかし、その...