大阪大学 研究シーズ|
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研究キーワード：大阪大学における「心臓移植」 に関係する研究一覧：2件
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発表日：2026年7月3日
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筋ジストロフィー関連遺伝子SGCBが重症拡張型心筋症の原因でもあることを発見
東アジア人に多いSGCBの遺伝子変化を世界で初めて解明、将来の治療法開発へ前進
国立循環器病研究センター（大阪府吹田市、略称：国循）ゲノム医療支援部 四宮春輝室長、朝野仁裕部長と大阪大学大学院医学系研究科 循環器内科学 李方方さん（博士課程）、坂田泰史教授の共同研究グループは、東北大学 東北メディカル・メガバンク機構、京都大学iPS細胞研究所などとの共同研究により、これまで筋ジストロフィーの原因遺伝子として知られていたSGCB遺伝子の特定の変化（...
キーワード：筋細胞/たんぱく/筋ジストロフィー/イントロン/突然死/iPS細胞/血清/心筋/心筋細胞/心筋症/心臓移植/人工心臓/補助人工心臓/ゲノム解析/筋肉/骨格筋/心臓/MRI/RNA/スプライシング/血液/ゲノム/遺伝子/遺伝子診断/全ゲノム解析
他の関係分野：生物学総合生物農学
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発表日：2025年2月19日
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トリカプリン療法が 中性脂肪蓄積心筋血管症（TGCV）患者の 生存率向上、心不全の顕著な改善に寄与する
大阪大学大学院医学系研究科中性脂肪学共同研究講座の平野賢一特任教授（常勤）、医学部附属病院未来医療開発部データセンターの岡村知美特任研究員（常勤）、山田知美特任教授（常勤）及び平野賢一特任教授（常勤）が代表研究者を務める難治性疾患実用化研究事業・厚生労働省難治性疾患政策研究事業の中性脂肪蓄積心筋血管症(TGCV)研究班、TGCV患者会、一般財団法人栩野財団は、希少心臓難病「中性脂肪蓄積心筋血管症（TGCV）」について、トリカプリン療法実施患者の長期予後と心機能経過を、トリカプリン非実施患者とレジストリ研究により比較検討しました。分析の結果、トリカプリン療法患者の５年生存率は10...
キーワード：AI/アルゴリズム/高齢化社会/情報収集/ハザード/政策研究/生産性/診断法/リン酸/キメラ/抵抗性/レジストリ/心不全 Heart Failure/治療抵抗性/心筋/心臓移植/病理/病理学/パンデミック/心機能/心臓/日常生活/臨床検査/労働生産性/医療費/脂肪酸/内分泌/高齢化/糖尿病/難病/臨床研究
他の関係分野：情報学複合領域工学総合生物農学