大阪大学大学院医学系研究科／生命機能研究科の堀家なな緒助教、妻木範行教授(ヒューマン・メタバース疾患研究拠点（WPI-PRIMe）兼任)、WPI-PRIMeの根本孝裕教授、微生物病研究所の伊川正人教授らの研究グループは、骨の成長を制御する仕組みについて、静止軟骨細胞におけるFGFR3/CREB経路が関わっていることを世界で初めて明らかにしました。骨の成長は成長軟骨板という場所で起こり、静止層軟骨細胞が分化して増殖層軟骨細胞を供給することで骨が伸びます。しかし、軟骨無形成症では、遺伝子変異によりFGFR3が過剰に活性化し、成長軟骨板の機能が障害されて骨の成長が妨げられます。これまでFGF...

アンチセンス核酸医薬（ASOは、主にRNAの働きを制御する薬であり、アルツハイマー病や筋萎縮性側索硬化症（ALS）を含む多くの神経疾患に対する新たな治療薬候補として注目されています。しかし、髄腔内投与後に遅発性で重大な神経系副作用（中枢神経毒性）が現れることが課題となっています。東京科学大学 大学院医歯学総合研究科 脳神経病態学分野および核酸・ペプチド創薬治療研究センターの横田隆徳特任教授、吉岡耕太郎特任講師、Su Su Lei Mon（ス 　ス レイ モン）特任研究員、黒田隆之大学院生らの研究グループは、大阪大学大学院薬学研究科 生物有機化学分野の小比賀聡教授、山口卓男講師らのグルー...

筋強直性ジストロフィーは、成人に最も多い遺伝性筋疾患であり、筋力低下や不整脈、認知機能障害など、多岐にわたる全身症状を引き起こします。残念ながら、いまだに根本的な治療法は存在していません。本研究では、山口大学大学院医学系研究科の中森雅之教授（臨床神経学講座）、大阪大学大学院医学系研究科の望月秀樹教授（神経内科学講座）らの研究グループが、九州大学発ベンチャーであるエディットフォース株式会社と共同で、植物に存在するRNA結合蛋白「PPR（ペンタトリコペプチドリピート）」の構造を応用。筋強直性ジストロフィーの原因となる異常なCUGリピートRNAに特異的に結合する人工蛋白「CUG-PPR1」を...