京都大学 研究シーズ|
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研究キーワード：京都大学における「難病」 に関係する研究一覧：12件
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発表日：2026年5月18日
この記事は2026年6月1日号以降に掲載されます。
1
ナノファイバーによるヒト髄鞘形成モデルの構築と定量化
ー 生体模倣システム（MPS）としての新規ヒト細胞評価系 ー
この記事は2026年6月1日号以降に掲載されます。
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発表日：2026年3月24日
2
遺伝子変異に合わせたRNA標的創薬へ RNA構造と低分子化合物の相互作用を大規模に検出する新技術 『BIVID-MaP』を開発
RNA-低分子化合物相互作用の検出手法「BIVID-MaP」を開発しました。1塩基変異がRNA構造と結合能を変化させることを大規模に解明しました。個々の変異に最適化したRNA標的創薬と精密医療の実現への貢献が期待できます。1. 要旨 宮下映見 大学院生（京都大学iPS細胞研究所（CiRA）...
キーワード：最適化/突然変異/物質科学/遺伝情報/結合状態/cDNA/iPS細胞/がん関連遺伝子/体細胞変異/CD44/次世代シーケンサー/RNA/がん細胞/ラット/高次構造/創薬/低分子化合物/薬剤感受性/立体構造/がん患者/ゲノム/遺伝子/遺伝子発現/遺伝子変異/個別化医療/難病
他の関係分野：情報学環境学数物系科学生物学工学
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発表日：2026年3月24日
3
多線毛細胞への分化の鍵「デューテロソーマル細胞」をヒトiPS細胞から分化誘導
―特異的表面マーカーにより、気道防御の司令塔細胞の解析が可能に―
ヒトiPS細胞由来気道上皮細胞から、多線毛細胞の前駆細胞であるデューテロソーマル細胞に特異的な表面マーカーCD36（目印となるタンパク質）を同定しました。線毛機能不全症候群（PCD）の患者さん由来iPS細胞から誘導した気道上皮細胞の解析により、Cyclin O (CCNO) 遺伝子がデューテロソーマル細胞において中心小体を大量につくるプロセスを制御し、正常な線毛形成に必須の役割を持つことを明らかにしました。PCD患者さん由来iPS細胞から誘導した気道上皮細胞の単一細胞トランスクリプトーム解...
キーワード：遺伝性疾患/中心小体/前駆体/遺伝子マーカー/気液界面/電子顕微鏡/電子顕微鏡観察/一細胞/生体内/診断法/ゲノム編集技術/Cdc2/病原体/differentiation/FACS/iPS細胞/気道上皮細胞/臨床応用/生体防御/ゲノム編集/前駆細胞/病態解明/イミン/スクリーニング/トランスクリプトーム/ラット/遺伝子治療/再生医療/細胞分化/上皮細胞/創薬/分化誘導/ゲノム/ヒトiPS細胞/遺伝子/感染症/難病
他の関係分野：生物学工学総合生物農学
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発表日：2026年3月18日
4
肺高血圧症の新規発症・進展メカニズムの解明
―新規治療法の開発につながる可能性―
昨今の治療法の進歩にも関わらずいまだ予後不良の希少難病である肺動脈性肺高血圧症（PAH）は、その病態解明に基づく新規治療薬の開発が切望されています。 このたび、尾野亘 医学研究科教授、中川靖章 同助教（現：医学研究所北野病院健康管理センター部長）、柳澤洋 同博士課程学生（現：同研究生）らと桑原宏一郎 信州大学教授らの研究グループは、岡山大学、京都医療センターとの共同研究により、血管内皮から分泌される局所ホルモンであるC型ナトリウム利尿ペプチド（CNP）が同じく血管内皮に発現する受容体であるguanylyl cyclase-B（GC-B）に働くことで、肺高血圧の進展を抑制していること、肺...
キーワード：細胞モデル/ナトリウム/新規治療法/肺高血圧/ナトリウム利尿ペプチド/血管内皮/ホルモン/健康管理/病態解明/モデル動物/受容体/遺伝子/遺伝子発現/血圧/高血圧/難病/肺高血圧症
他の関係分野：農学
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発表日：2026年2月14日
5
ヒトiPS細胞で肺線維症の「修復不全」を再現
―病態をリセットする新たな治療標的候補を特定―
ヒトiPS細胞を使って肺線維症で肺胞上皮細胞が正常に分化しない状態（ATCS）を再現した。このモデルを用いた検証により、ATCSをリセットし、肺の線維化を抑制する薬剤の候補としてp300/CBP阻害剤を見つけた。1. 要旨 筒井優介研究員、後藤慎平教授（...
キーワード：一細胞/生体内/細胞モデル/CBP/iPS細胞/オミクス/オミクス解析/マルチオミクス/マルチオミクス解析/治療標的/実験モデル/臨床応用/間質性肺炎/肺線維症/エンハンサー/オルガノイド/線維芽細胞/病態モデル/コラーゲン/スクリーニング/ブレオマイシン/遺伝子ネットワーク/遺伝子治療/化合物ライブラリー/幹細胞/共培養/再生医療/上皮細胞/阻害剤/創薬/代謝物/転写因子/ゲノム/ストレス/ヒトiPS細胞/メタボローム/遺伝子/生活の質/線維化/難病
他の関係分野：総合生物農学
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発表日：2025年12月24日
6
脂質ナノ粒子で「筋肉のもと」である筋幹細胞のゲノム編集に成功
―筋損傷を繰り返しても治療効果が持続する、DMDに対する新しい治療戦略―
脂質ナノ粒子を用いて、筋肉の幹細胞（筋幹細胞）に対して効率的なゲノム編集に成功した。筋損傷を繰り返してもゲノム編集の効果が持続することを証明した。デュシェンヌ型筋ジストロフィーに対する長期的かつ持続可能な治療法への道を拓いた。1. 要旨 持田泰佑主任研究員（武田薬品工業株式会社ターゲットバリデーションサイエンシズ／タケダ-CiRA共同プログラム（T-CiRA））、...
キーワード：持続性/突然変異/衛星/ゲノムDNA/遺伝性疾患/筋細胞/遺伝情報/持続可能/ナノメートル/ナノ粒子/CRISPR-Cas/筋ジストロフィー/ゲノム編集技術/病原性/細胞膜/AAV/CRISPR/iPS細胞/アデノ随伴ウイルス/ウイルス感染症/ベクター/臨床応用/mRNA/トレーニング/外傷/筋線維/筋損傷/筋肉/骨格筋/新型コロナウイルス/AAVベクター/ゲノム編集/モデルマウス/筋衛星細胞/筋再生/CRISPR-Cas9/RNA/アミノ酸/ウイルスベクター/ドラッグ・デリバリー・システム/マウス/遺伝子治療/遺伝子導入/核酸医薬/幹細胞/細胞分裂/ウイルス/ゲノム/ワクチン/遺伝子/感染症/抗体/脂質/小児/新型コロナウイルス感染症/新生児/難病
他の関係分野：複合領域環境学数物系科学化学生物学工学総合生物農学
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発表日：2025年8月7日
7
難病「アミロイドーシス」に“光”を
―アミロイドの無毒化による治療効果を初めて実証―
梶弘典 化学研究所教授は、金井求 東京大学教授と山根三奈 同特任助教らの研究グループ、富田泰輔 同教授、堀由起子 同准教授、山中邦俊 熊本大学准教授、広川貴次 筑波大学教授、相馬洋平 和歌山県立医科大学教授、安東由喜雄 杉村会杉村病院総長、植田光晴 熊本大学教授、水口峰之 富山大学教授の研究グループと共同で、難病「トランスサイレチンアミロイドーシス（ATTR）」に対し、新たな治療戦略を打ち出しました。 本技術の鍵となった触媒は、光と空気中の酸素を使った化学反応（光酸素化）により、疾患モデル動物個体内で毒性のアミロイドを無毒化することができ、治療効果を観察することに初めて成功しました。...
キーワード：分子触媒/疾患モデル動物/アミロイド/モデル動物/疾患モデル/難病
他の関係分野：総合理工
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発表日：2025年8月5日
8
難病・視神経脊髄炎 （NMO）の病態解明へ前進
京都大学大学院医学研究科 免疫細胞生物学上野英樹教授（兼・同高等硏究院ヒト生物学高等研究拠点（WPI―ASHBi））、臨床神経学 高橋良輔教授（研究当時、現：総合研究推進本部 特定教授）、錦織隆成 同博士課程学生（研究当時、現：医学部附属病院 特定助教）らの研究グループ...
キーワード：生細胞/神経系/前駆体/フローサイトメーター/治療標的/中枢神経/代謝産物/中枢神経系/自己抗体/病態解明/B細胞/アクアポリン/血液/抗原/細胞生物学/自己免疫/自己免疫疾患/免疫応答/免疫細胞/抗体/難病
他の関係分野：化学生物学工学総合生物
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発表日：2025年7月27日
9
画像解析と機械学習を用いたヒトiPS細胞の分化効率の早期・非破壊予測法を開発
機械学習を用いることで、位相差細胞画像から分化効率を非破壊的に予測することに成功した。骨格筋幹細胞の82日目における分化効率を24～34日目の画像から早期に予測できることが明らかとなった。効率のよい分化細胞の取得に貢献し、ヒトiPS細胞を用いた再生医療研究が加速することが期待される。1. 要旨 北條未来 元研究員（当時：CiRA...
キーワード：ランダムフォレスト/画像データ/機械学習/主成分分析/筋分化/ボトルネック/フーリエ変換/ミオシン/differentiation/iPS細胞/臨床応用/筋肉/骨格筋/妥当性/遺伝子導入/幹細胞/再生医療/細胞分化/創薬/分化誘導/ヒトiPS細胞/遺伝子/遺伝子発現/難病
他の関係分野：情報学生物学工学農学
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発表日：2025年5月28日
10
iPS細胞由来間葉系幹細胞によるACVR2B
-Fc送達とラパマイシンの併用による進行性骨化性線維異形成症に対する新規治療戦略の開発
研究チームはこれまでの研究で、FOP注1）の異所性骨形成に対してmTORシグナル阻害剤ラパマイシン注2）が進行抑制効果を持つこと、および骨形成タンパク質阻害物質ACVR2B-Fc注3）をiMSC注4）に搭載することで効率的に標的組織へ届ける方法を開発していました。今回、ACVR2B-Fc搭載iMSCとラパマイシンを併用することで、FOPの異所性骨化の進行抑制効果が高まることを動物モデルで確認しました。併用療法が外科的...
キーワード：結合組織/融合タンパク質/新規治療法/iPS細胞/炎症反応/動物モデル/免疫抑制/臨床応用/筋肉/脂肪細胞/BMP/モデルマウス/間葉系幹細胞/骨疾患/軟骨/マウス/遺伝子治療/幹細胞/間質細胞/血液/骨形成/再生医療/受容体/阻害剤/免疫抑制剤/遺伝子/抗体/手術/難病
他の関係分野：生物学総合生物
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発表日：2025年4月12日
11
東アジア一帯の心ファブリー病に新たな光
―経口でRNA異常を修復する新規化合物を開発―
萩原正敏 医学研究科特任教授、粟屋智就 同准教授らの研究グループは、第一三共株式会社との共同研究により、RNAの異常を低分子化合物の経口投与で是正し、遺伝病の治療につなげる新たなアプローチを開発しました。 今回対象としたのは、日本を含む東アジアに多く見られる「GLA遺伝子のc.639+919G>A変異」により発症する心ファブリー病で、中年期以降に心臓の障害を引き起こす疾患です。研究チームは、患者由来のiPS細胞から作製した心筋細胞を用い、異常なRNAスプライシングを修正する化合物「RECTAS-2.0」を開発し、酵素活性の回復に成功しました。また、この化合物を...
キーワード：筋細胞/遺伝子改変/RNAスプライシング/酵素活性/iPS細胞/心筋/心筋細胞/心臓/RNA/スプライシング/マウス/遺伝子改変マウス/遺伝病/低分子化合物/遺伝子/難病
他の関係分野：生物学総合生物農学
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発表日：2025年4月8日
12
若年性認知症を来す前頭側頭葉変性症に対する治療薬候補と治療標的分子のiPS創薬による同定
若年性認知症を来す前頭側頭葉変性症患者さんのiPS細胞を用いて既存薬スクリーニングを行い、治療薬候補を見出しました。メカニズムとして、CACNA2D2を前頭側頭葉変性症の治療標的として同定しました。本研究結果により、前頭側頭葉変性症患者さんを対象とした臨床試験を計画しています。1. 要旨 今村恵子特定拠点講師および...
キーワード：産学連携/情報収集/カルシウムチャネル/TDP-43/タウタンパク質/神経内科学/脳神経科学/iPS細胞/グリア細胞/治療標的/薬剤スクリーニング/筋肉/オルガノイド/オリゴマー/カルシウム/グリア/スクリーニング/細胞死/神経科学/神経細胞/神経細胞死/神経変性/創薬/臨床試験/遺伝子/遺伝子発現/抗体/生活の質/難病/認知症
他の関係分野：複合領域工学農学