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京都大学 研究シーズDiscovery Saga
研究キーワード:京都大学における「遺伝子異常」 に関係する研究一覧:1
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発表日:2026年4月10日
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シュニッツラー症候群に共通する遺伝子異常を同定
―B細胞の一部に生じるMYD88遺伝子の後天的変異が発症に関与―
シュニッツラー症候群は、蕁麻疹様皮疹と単クローン性IgM血症に加え、発熱や関節痛などの全身症状を伴う成人発症の疾患であり、その発症機序はこれまで明らかになっていませんでした。 このたび、周瑜仪(ZHOU Yuyi) 医学研究科博士課程学生、神戸直智 同准教授(現:医学部附属病院研究員、兵庫医科大学准教授)らの研究グループは、医学研究科小児科学、血液内科学、腫瘍生物学との共同研究として、カナキヌマブ(商品名:イラリス®)の有効性と安全性を検証する医師主導治験(jRCT2051220139)に組み込まれ、IL-1βを標的とした治療が奏功した5症例と、医学部附属病院を受診した2症例の計7症例...
キーワード:クローン/血液内科学/遺伝子異常/炎症性疾患/関節/体細胞変異/細胞系譜/B細胞/血液/遺伝子/遺伝子変異/医師/小児
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