・若年性骨髄単球性白血病（JMML）は、乳幼児に発症する治療が難しい希少な白血病です。・本研究では、高感度な新しい解析技術を用いて、従来の検査では十分捉えきれなかった、微細な遺伝子変異を、網羅的に検出しました。・その結果、診断時にごく一部の白血病細胞にしか存在しない遺伝子変異であっても、患者さんの病気の進行や治療成績に大きく影響することが分かりました。・本研究の成果は、JMMLの重症度をより正確に見極め、治療方針を決める新たな手がかりになると期待されます。 名古屋大学大学院医学系研究科小児科学の髙橋 義行 教授、村松 秀城 准教授、佐...

・脳性麻痺（＊1）の原因となる脳の損傷から時間が経過し、すでに運動や学習の障害が顕在化している慢性期（＊2）においても、治療効果が得られる可能性を、ラットモデルを用いて世界で初めて示しました。 ・乳歯から得られる幹細胞であるヒト乳歯歯髄幹細胞（SHED）（＊3）を静脈内投与することで、脳内に存在する神経幹細胞（＊4）の働きが活性化し、新たな神経細胞を生み出す力が高まることが分かりました。 ・乳歯は誰でも自然に抜けるものであり、倫理的な問題が少なく...

・胆道閉鎖症注1）に対する手術法および術後の補助療法については、依然として最適な治療方針に関して議論が続いている。・本研究では、国際的な小児外科施設における22年間356名の胆道閉鎖症患児を対象に、腹腔鏡下葛西術注2）と開腹葛西術の長期的な自己肝生存率注3）への影響を評価した。・腹腔鏡下葛西術は術後5年時点における自己肝生存期間で、従来の開腹葛西術と同等であることが明らかとなった。・高用量（プレドニゾロン換算90mg/kg）のステロイド投与は肝移植と関連し、長期的な自己肝生存率の改善には寄与...

国立成育医療研究センター（東京都世田谷区大蔵、理事長：五十嵐隆）の女性の健康総合センター・石塚一枝、社会医学研究部・澤田なおみ、森崎菜穂、名古屋大学の総合保健体育科学センター・小川しおり、などの研究グループは、災害や事故などの「非日常」が起こった際に表れるこどもの「心」と「身体」の変化に、保護者はどう気付いて、どのように対応すればよいのかをまとめた資料「非日常がこどもの心と身体にもたらす変化 どう気づく？どう対応する？」を作成しました。新型コロナウイルスや大規模災害などが発生した場合、私たちの周りの環境は大きく変わり、その影響によりどんなお子さんでも心と身体の調子を崩してしまう可能...

・巣状分節性糸球体硬化症（Focal segmental glomerulosclerosis: 以下FSGS）＊1の患者血清はポドサイト＊2に傷害を与え、治療抵抗例の血清でより強く認めました。・ポドサイト傷害の進展にエネルギー代謝異常が関与していること、特に、嫌気性解糖＊3によるエネルギー産生低下がポドサイト傷害と関連していることが明らかになりました。・嫌気性解糖の低下は、ポドサイト傷害を進展させ、糸球体硬化を悪化させました。・FSGSにおけるエネルギー代謝異常の制御が、新たな治療法の開発...

・神経芽腫の自然退縮に関与する可能性のある未分化な細胞状態「uncommitted細胞」をマウスで同定・自然退縮に至ったと推定されるマウスでは、この細胞が高頻度で存在・ヒト神経芽腫患者データにおいて、uncommitted細胞の遺伝子群の高発現が予後良好例と関連 名古屋大学大学院医学系研究科 分子生物学の坪田庄真 助教と門松健治 教授（現・糖鎖生命コア研究所 所長）らの研究グループは、オーストラリアのChildren’s Cancer Instituteとの共同研究により、小児がんの一種である神経芽腫において、がん化の初期段階...

知的発達症(ID) (*1)は、知的及び適応機能に障害をもたらす神経発達症(NDD)(*2)の一つです。近年、シナプス可塑性(*3)、学習・記憶に重要なリン酸化酵素であるカルシウム/カルモジュリン依存性タンパク質リン酸化酵素(CAMKIIα）(*4)をコードする遺伝子のバリアントが ID に関与することが報告されました。しかし、これらのバリアントが疾患を引き起こすメカニズムについてはまだ十分解明されていません。名古屋大学環境医学研究所神経系分野・大学院医学系研究科分子神経科学の竹本さ...

・H3 G34 変異型びまん性半球性神経膠腫（DHG）は 2021 年に発刊された WHO 脳腫瘍分類 第 5 版で新たに定義された小児型悪性脳腫瘍です。その病態についてはまだ不明な点が多く、手術・化学療法・放射線治療を行っても極めて予後不良の疾患です。・膠芽腫をはじめとする悪性脳腫瘍では手術でできる限り多く摘出することが予後を改善すると報告されていますが、DHG では腫瘍摘出率が予後にどのような影響を与えるかはまだ明らかになっていません。・今回、DHG9 例の MRI と PET 検査を用いた画像解析によって、DHG は発症初期から深部病変を有していることが多く、そのために腫瘍...