・神経細胞（ニューロン）特異的にTDP-43＊1をノックアウト＊2したマウスの脳において軸索＊3の髄鞘化＊4が抑制されていることを発見・ニューロンのTDP-43がニューレキシン1＊5発現の制御を介して軸索の髄鞘化を促進していることを解明 名古屋大学大学院医学系研究科神経内科学の李佳益 研究員（筆頭著者）、井口洋平 講師、勝野雅央 教授、同分子細胞学の和氣弘明 教授（生理学研究所 教授/クロスアポイントメント）らの研究グループは神経細胞（ニュー...

・細菌の外膜の構成成分である「リポポリサッカライド（LPS）※1」を投与して作成した炎症モデルマウスの、大脳、海馬、小脳、視床下部の代謝物を研究グループの独自手法で解析・炎症モデルマウスでは大脳特異的に代謝異常が生じ、大脳の神経障害が起きている可能性を示唆・全身性炎症から神経障害が発現する機序の解明に貢献 近畿大学大学院生物理工学研究科（和歌山県紀の川市）博士前期課程2年　杉浦伸之輔、教授 財津桂、名古屋市衛生研究所（愛知県名古屋市）研究員 谷口賢、東京女子医科大学脳神経外科（東京都新宿区）臨床講師 江口盛一郎、金城...

・国際共同研究を通じて、はじめてのLGI1およびADAM23の両アレル性バリアントを有する発達性てんかん性脳症患者を見出した。・LGI1両アレル性バリアントを有する患者は、残存するLGI1機能に応じて軽微な行動異常から致死性てんかん発作まで広汎な症状を示すことを見出した。・Lgi1欠損マウスの解析から、てんかんの焦点は海馬原性であることを突き止めた。・LGI1-ADAM22/23経路が破綻したマウスの行動解析から、この経路の破綻は、てんかん以外に高次脳機能障害も引きおこすことを見出した...

知的発達症(ID) (*1)は、知的及び適応機能に障害をもたらす神経発達症(NDD)(*2)の一つです。近年、シナプス可塑性(*3)、学習・記憶に重要なリン酸化酵素であるカルシウム/カルモジュリン依存性タンパク質リン酸化酵素(CAMKIIα）(*4)をコードする遺伝子のバリアントが ID に関与することが報告されました。しかし、これらのバリアントが疾患を引き起こすメカニズムについてはまだ十分解明されていません。名古屋大学環境医学研究所神経系分野・大学院医学系研究科分子神経科学の竹本さ...