名古屋大学 研究シーズ|
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研究キーワード：名古屋大学における「DNA損傷」 に関係する研究一覧：2件
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発表日：2026年7月15日
1
ニワトリ生殖細胞の発生を制御する遺伝子を発見
～希少品種や絶滅危惧鳥類の遺伝資源保存技術の向上に期待～
・ニワトリの遺伝資源保存に不可欠な『始原生殖細胞（PGC）』注1）の体外培養・株化効率が、レトロウイルス様遺伝子『ENS-1/ERNI』の発現量と相関していることを発見した。・PGCにおいてCRISPRi注2）を用いてENS-1/ERNIの制御配列である『Soprano LTR』注3）を抑制すると、細胞の恒常性維持に関わる遺伝子群の発現が低下し、DNA損傷に対して異常な細胞周期の停止を起こして増殖が低下することを突き止めた。・Soprano...
キーワード：初期胚/遺伝情報/塩基配列/生殖/胚発生/モーター/レトロトランスポゾン/トランスポゾン/哺乳類/ゲノム編集技術/遺伝資源/始原生殖細胞/生殖細胞/ニワトリ/プロモーター/CRISPR/レトロウイルス/受精/受精卵/卵子/エンハンサー/ゲノム編集/凍結保存/DNA損傷/幹細胞/血液/細胞周期/精子/発現調節/ウイルス/ゲノム/遺伝学/遺伝子/遺伝子発現
他の関係分野：生物学工学総合生物農学
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発表日：2025年9月10日
2
色素性乾皮症(XP)の新規相補性群XP-Jを同定
～50年ぶりに新規XP関連遺伝子 (GTF2H4/XPJ)を特定～
・皮膚がんや神経症状を発症する遺伝性難病である、色素性乾皮症 (xeroderma pigmentosum: XP; 指定難病159)の新たな相補性群 XP-Jと責任遺伝子GTF2H4/XPJを同定した。・日本人のXP発症率は2〜3万人に1人 (国内の患者数は500人ほどと推定されている)で、遺伝性疾患の中では患者数が多い。・XP-Jは、GTF2H4/XPJ遺伝子の異常により発症することを明らかにした。・GTF2H4/XPJ遺伝子は、ヌクレオチド除去DNA修復 (NER)に関与するTFIIH複合体 (基本転写...
キーワード：化学物質/相補性/遺伝性疾患/紫外線/分子遺伝学/DNA修復/ゲノム不安定性/ゲノム解析/発育発達/病態解明/DNA損傷/転写因子/ゲノム/遺伝学/遺伝子/医師/神経疾患/難病/老化
他の関係分野：環境学数物系科学生物学工学