・マウスES細胞※1から、生殖中枢を司る視床下部※2KNDyニューロン※3の分化誘導※4に世界で初めて成功しました。・KNDyニューロンの特徴であるキスペプチン※5、ニューロキニンB、ダイノルフィンAの共発現を確認しました。・培養上清中へのキスペプチン分泌を確認し、作製細胞が機能的特徴を有することを示しました。・PCOS、視床下部性無月経※6、更年期症状などの病態解明や新規治療法開発に役立つ基盤技術として期待されます。...

・Rhoキナーゼ2の働きを選択的に抑える薬剤が、統合失調症に関連する認知機能の障害や行動の異常を改善しました。・KD025の口からの投与は、効果がみられる量では、非選択的Rhoキナーゼ阻害薬で課題となる血圧低下や、従来の抗精神病薬で問題となることがある錐体外路症状、高プロラクチン血症、高血糖を認めませんでした。・Rhoキナーゼ2を標的とした治療が、従来の治療薬では課題となっていた副作用を抑えつつ、統合失調症の認知機能の障害などに対する新しい治療法の開発につながる可能性が示されました。 国立大学法人東海国立大学機構 名古屋大学大学院医学系研究科医...

・神経細胞（ニューロン）特異的にTDP-43＊1をノックアウト＊2したマウスの脳において軸索＊3の髄鞘化＊4が抑制されていることを発見・ニューロンのTDP-43がニューレキシン1＊5発現の制御を介して軸索の髄鞘化を促進していることを解明 名古屋大学大学院医学系研究科神経内科学の李佳益 研究員（筆頭著者）、井口洋平 講師、勝野雅央 教授、同分子細胞学の和氣弘明 教授（生理学研究所 教授/クロスアポイントメント）らの研究グループは神経細胞（ニュー...

・高度な認知機能を担うヒト大脳皮質注1）の神経回路注2）を、ヒトiPS細胞から作った大脳皮質と視床注3）のオルガノイド注4）を融合させた「アセンブロイド」を用いて試験管内で再現。・細胞種特異的なヒト大脳皮質の神経回路が、視床との相互作用により形成されることを初めて発見。・自閉スペクトラム症など神経発達症注5）の病態解明や創薬・再生医療への応用に期待。 名古屋大学大学院創薬科学研究科の西村 優利 博士後期課程大学院生、小坂田 文隆 教授...

•3D VRナビゲーション機器で評価したエラー距離は、ADで上昇することが知られているp‑tau181、GFAP、NfLおよび年齢と有意に関連することを証明しました。•多変量解析ではp‑tau181とGFAPが独立因子で、機械学習ではp‑tau181が最重要予測因子でした。汎化性能は正解率0.74で、医療検査の性能を測る物差しであるAUCは 0.73と合格点レベルでした（一つ抜き交差検証）。•経路統合能の誤差のみでp‑tau181の上昇を（≥2.2 pg/mL）、AUC 0.86 (100人中およそ86人を正しく見分けられる水準)、感度...

・皮膚がんや神経症状を発症する遺伝性難病である、色素性乾皮症 (xeroderma pigmentosum: XP; 指定難病159)の新たな相補性群 XP-Jと責任遺伝子GTF2H4/XPJを同定した。・日本人のXP発症率は2〜3万人に1人 (国内の患者数は500人ほどと推定されている)で、遺伝性疾患の中では患者数が多い。・XP-Jは、GTF2H4/XPJ遺伝子の異常により発症することを明らかにした。・GTF2H4/XPJ遺伝子は、ヌクレオチド除去DNA修復 (NER)に関与するTFIIH複合体 (基本転写...

・国際共同研究を通じて、はじめてのLGI1およびADAM23の両アレル性バリアントを有する発達性てんかん性脳症患者を見出した。・LGI1両アレル性バリアントを有する患者は、残存するLGI1機能に応じて軽微な行動異常から致死性てんかん発作まで広汎な症状を示すことを見出した。・Lgi1欠損マウスの解析から、てんかんの焦点は海馬原性であることを突き止めた。・LGI1-ADAM22/23経路が破綻したマウスの行動解析から、この経路の破綻は、てんかん以外に高次脳機能障害も引きおこすことを見出した...

知的発達症(ID) (*1)は、知的及び適応機能に障害をもたらす神経発達症(NDD)(*2)の一つです。近年、シナプス可塑性(*3)、学習・記憶に重要なリン酸化酵素であるカルシウム/カルモジュリン依存性タンパク質リン酸化酵素(CAMKIIα）(*4)をコードする遺伝子のバリアントが ID に関与することが報告されました。しかし、これらのバリアントが疾患を引き起こすメカニズムについてはまだ十分解明されていません。名古屋大学環境医学研究所神経系分野・大学院医学系研究科分子神経科学の竹本さ...