・Rhoキナーゼ2の働きを選択的に抑える薬剤が、統合失調症に関連する認知機能の障害や行動の異常を改善しました。・KD025の口からの投与は、効果がみられる量では、非選択的Rhoキナーゼ阻害薬で課題となる血圧低下や、従来の抗精神病薬で問題となることがある錐体外路症状、高プロラクチン血症、高血糖を認めませんでした。・Rhoキナーゼ2を標的とした治療が、従来の治療薬では課題となっていた副作用を抑えつつ、統合失調症の認知機能の障害などに対する新しい治療法の開発につながる可能性が示されました。 国立大学法人東海国立大学機構 名古屋大学大学院医学系研究科医...

・皮膚がんや神経症状を発症する遺伝性難病である、色素性乾皮症 (xeroderma pigmentosum: XP; 指定難病159)の新たな相補性群 XP-Jと責任遺伝子GTF2H4/XPJを同定した。・日本人のXP発症率は2〜3万人に1人 (国内の患者数は500人ほどと推定されている)で、遺伝性疾患の中では患者数が多い。・XP-Jは、GTF2H4/XPJ遺伝子の異常により発症することを明らかにした。・GTF2H4/XPJ遺伝子は、ヌクレオチド除去DNA修復 (NER)に関与するTFIIH複合体 (基本転写...

・mRNA合成とDNA修復に関与する基本転写因子IIH (TFIIH)のp52蛋白質をコードするGTF2H4/XPJ遺伝子の異常により、色素性乾皮症 (XP-J; 指定難病159)を発症することを明らかにした。・p52蛋白質の機能解析から、TFIIH複合体の構造を安定に維持するメカニズムを解明した。・TFIIHを安定に維持するメカニズムから、超希少疾患の1つであるトリコチオジストロフィー (TTD-硫黄欠乏性毛髪発育異常症)の病態緩和につながる核酸創薬のストラテジーを提示した。 名古屋大学大学院医学系研究科附属神経疾患・腫瘍...

・光合成をやめた植物がどのように光合成を失ったのかその進化を観察した例はない。・シアノバクテリア注1）を暗所で長期間培養し光合成の能力を調べた。・暗所に適応した株の多くは光合成で生育できないか、もしくは光合成能力が低下した。一方、暗所での呼吸による生育は親株よりも向上していた。・ゲノム解読の結果、多数の突然変異が一つの遺伝子に集中して生じていた。・この遺伝子phsPは、光合成と呼吸のトレードオフに関わる調節的役割を担うと推定される。・光合成と呼吸のトレードオフを調節するシステムへの突然変異は光合成を失う進化の初...

・ジャンピング遺伝子（トランスポゾン）はゲノムの構造を動的に変化させるが、長期的な遺伝子進化への影響は未解明な部分が多い。・LINE-1トランスポゾンが他の遺伝子と融合することで、新しい合体（キメラ）タンパク質が生まれたことをゲノム解析により発見した。・脊椎動物における多様なタンパク質の誕生と進化の新たなメカニズムを示した。◆詳細（プレスリリース本文）は...