名古屋大学 研究シーズ|
検索したキーワードがページ内でハイライトします。
| RESET |
研究キーワード：名古屋大学における「ゲノム不安定性」 に関係する研究一覧：2件
概要表示
折りたたむ
発表日：2025年9月10日
1
色素性乾皮症(XP)の新規相補性群XP-Jを同定
～50年ぶりに新規XP関連遺伝子 (GTF2H4/XPJ)を特定～
・皮膚がんや神経症状を発症する遺伝性難病である、色素性乾皮症 (xeroderma pigmentosum: XP; 指定難病159)の新たな相補性群 XP-Jと責任遺伝子GTF2H4/XPJを同定した。・日本人のXP発症率は2〜3万人に1人 (国内の患者数は500人ほどと推定されている)で、遺伝性疾患の中では患者数が多い。・XP-Jは、GTF2H4/XPJ遺伝子の異常により発症することを明らかにした。・GTF2H4/XPJ遺伝子は、ヌクレオチド除去DNA修復 (NER)に関与するTFIIH複合体 (基本転写...
キーワード：化学物質/相補性/遺伝性疾患/紫外線/分子遺伝学/DNA修復/ゲノム不安定性/ゲノム解析/発育発達/病態解明/DNA損傷/転写因子/ゲノム/遺伝学/遺伝子/医師/神経疾患/難病/老化
他の関係分野：環境学数物系科学生物学工学
概要表示
折りたたむ
発表日：2025年9月10日
2
TFIIH転写因子複合体の構造維持機構を解明
～希少難病トリコチオジストロフィーの創薬開発へ応用～
・mRNA合成とDNA修復に関与する基本転写因子IIH (TFIIH)のp52蛋白質をコードするGTF2H4/XPJ遺伝子の異常により、色素性乾皮症 (XP-J; 指定難病159)を発症することを明らかにした。・p52蛋白質の機能解析から、TFIIH複合体の構造を安定に維持するメカニズムを解明した。・TFIIHを安定に維持するメカニズムから、超希少疾患の1つであるトリコチオジストロフィー (TTD-硫黄欠乏性毛髪発育異常症)の病態緩和につながる核酸創薬のストラテジーを提示した。 名古屋大学大学院医学系研究科附属神経疾患・腫瘍...
キーワード：アンチセンス/機能解析/分子遺伝学/DNA修復/ゲノム不安定性/mRNA/ゲノム解析/アンチセンス核酸/創薬/転写因子/ゲノム/遺伝学/遺伝子/神経疾患/難病
他の関係分野：