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研究キーワード：名古屋大学における「エクソーム」 に関係する研究一覧：1件
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発表日：2025年8月18日
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LGI1-ADAM22/23経路の破綻は海馬原性のてんかん性脳症を引き起こす
～国際多機関共同研究により病態解明～
・国際共同研究を通じて、はじめてのLGI1およびADAM23の両アレル性バリアントを有する発達性てんかん性脳症患者を見出した。・LGI1両アレル性バリアントを有する患者は、残存するLGI1機能に応じて軽微な行動異常から致死性てんかん発作まで広汎な症状を示すことを見出した。・Lgi1欠損マウスの解析から、てんかんの焦点は海馬原性であることを突き止めた。・LGI1-ADAM22/23経路が破綻したマウスの行動解析から、この経路の破綻は、てんかん以外に高次脳機能障害も引きおこすことを見出した...
キーワード：シナプス/行動解析/エクソーム/エクソーム解析/高次脳機能/染色体/可塑性/高次脳機能障害/認知機能障害/病態解明/てんかん/マウス/受容体/神経回路/神経細胞/電気生理学/脳機能/脳疾患/薬理学/ゲノム/遺伝学/遺伝子/海馬/生理学/認知機能
他の関係分野：総合生物