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名古屋大学 研究シーズDiscovery Saga
研究キーワード:名古屋大学における「遺伝子異常」 に関係する研究一覧:3
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発表日:2026年7月22日
1
鉄ストレスを生き延びる「巨大核細胞」が腎がん発生の足場を形成
―BRCA1遺伝子異常とフェロトーシス抵抗性を空間トランスクリプトーム解析で解明―
・鉄による強い酸化ストレスの中で、本来は細胞死に至るはずの腎近位尿細管細胞の一部が、巨大な核をもつ「巨大核細胞」として生き残ることを明らかにしました。・BRCA1遺伝子の機能低下は、ミトコンドリア機能障害とフェロトーシス抵抗性を伴う巨大核細胞を増加させ、Myc、Met、Lcn2などの発がん関連プログラムを活性化しました。・巨大核細胞だけでなく周囲の小型上皮細胞や間質細胞にも類似した生存・鉄代謝プログラムが広がり、発がん前段階の「前がん性ニッチ(足場)」が形成されることを示しました。・核の形や大きさという病理組織学的特徴が、環境由来の酸化ストレスへの適応と将来...
キーワード:位置情報/形態解析/鉄代謝/一細胞/環境ストレス/形態変化/抵抗性/膜脂質/DNA二本鎖切断/機能解析/細胞膜/腎がん/尿細管/尿細管細胞/がん関連遺伝子/クロマチン/ニッチ/遺伝子異常/染色体/病理/病理学/発がん/がん細胞/がん抑制遺伝子/トランスクリプトーム/ミトコンドリア/ラット/活性酸素/間質細胞/近位尿細管/細胞死/腫瘍形成/上皮細胞/腎臓/ストレス/遺伝子/遺伝子発現/遺伝子変異/酸化ストレス/脂質/放射線
他の関係分野:情報学工学総合生物農学
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発表日:2026年4月9日
2
超高感度次世代シーケンスで若年性骨髄単球性白血病の「微小クローン」を可視化
~見逃されてきた遺伝子変異が予後不良と強く関連~
・若年性骨髄単球性白血病(JMML)は、乳幼児に発症する治療が難しい希少な白血病です。・本研究では、高感度な新しい解析技術を用いて、従来の検査では十分捉えきれなかった、微細な遺伝子変異を、網羅的に検出しました。・その結果、診断時にごく一部の白血病細胞にしか存在しない遺伝子変異であっても、患者さんの病気の進行や治療成績に大きく影響することが分かりました。・本研究の成果は、JMMLの重症度をより正確に見極め、治療方針を決める新たな手がかりになると期待されます。 名古屋大学大学院医学系研究科小児科学の髙橋 義行 教授、村松 秀城 准教授、佐...
キーワード:最適化/クローン/リスク評価/JAK/遺伝子異常/遺伝子解析/骨髄/次世代シーケンサー/白血病/遺伝子/遺伝子変異/小児/乳幼児
他の関係分野:情報学生物学工学
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発表日:2025年8月25日
3
手術中25分で脳腫瘍の遺伝子診断が可能に!
~脳腫瘍の"超"迅速診断法を確立~
・脳腫瘍で最も多い神経膠腫の診断に重要な2つの遺伝子変異を、術中25分以内に検出する新しい解析手法を確立し、従来の手法に比べて大幅な時間短縮が可能となった。・IDH1変異の検出で感度98.5%、特異度98.2%、TERTプロモーター変異では感度・特異度ともに100%という、極めて高い診断精度を示した(図1)。・手術中に複数部位での迅速遺伝子解析を行うことで、腫瘍と正常組織の境界部の同定や、より的確な腫瘍切除範囲の検討に貢献する可能性がある。 名古屋大学大学院医学系研究科 脳神経外科学の前田紗知研究員、大...
キーワード:プロトコル/マイクロ/マイクロ流路/モーター/熱処理/診断法/リアルタイムPCR/プロモーター/遺伝子異常/遺伝子解析/神経膠腫/脳神経外科/臨床応用/PCR/迅速診断/遺伝子/遺伝子診断/遺伝子変異/手術/脳腫瘍
他の関係分野:情報学工学総合生物農学