名古屋大学 研究シーズ|
検索したキーワードがページ内でハイライトします。
| RESET |
研究キーワード：名古屋大学における「分子遺伝学」 に関係する研究一覧：3件
概要表示
折りたたむ
発表日：2025年12月20日
1
分子状水素はリスケ鉄硫黄タンパク質を標的にする
―分子状水素の分子作用機構を解明―
・分子状水素（H2）は、ミトコンドリア電子伝達系（ETC）(＊1）複合体IIIのリスケ鉄硫黄タンパク質（RISP）(＊2）を一次的な標的とする。・H2の結合によりRISPは、ミトコンドリアのタンパク分解酵素LONP1による分解を受ける。・RISPの喪失はミトコンドリアタンパク質と核タンパク質の不均衡を生じ、ミトコンドリア小胞体ストレス応答（UPRmt）(＊3）を誘導する。・結果として生じるミトホルミシス(＊4）...
キーワード：情報学/品質管理システム/品質管理/アニオン/ATP合成/タンパク質複合体/遺伝情報/電子伝達/クロム/酸化還元/ヒドロゲナーゼ/古細菌/セリンプロテアーゼ/リン酸/ストレス耐性/プロトン/鉄硫黄クラスター/シャペロン/分子遺伝学/ROS/アデノシン/フリーラジカル/分子標的/ATP/シグナル分子/スーパーオキシド/ストレス応答/タンパク質分解/プロテアーゼ/マウス/ミトコンドリア/モデル動物/ラジカル/活性酸素/活性酸素種/血液/小胞体/小胞体ストレス/小胞体ストレス応答/電子伝達系/培養細胞/ストレス/遺伝学/細菌
他の関係分野：情報学複合領域化学生物学工学農学
概要表示
折りたたむ
発表日：2025年9月10日
2
色素性乾皮症(XP)の新規相補性群XP-Jを同定
～50年ぶりに新規XP関連遺伝子 (GTF2H4/XPJ)を特定～
・皮膚がんや神経症状を発症する遺伝性難病である、色素性乾皮症 (xeroderma pigmentosum: XP; 指定難病159)の新たな相補性群 XP-Jと責任遺伝子GTF2H4/XPJを同定した。・日本人のXP発症率は2〜3万人に1人 (国内の患者数は500人ほどと推定されている)で、遺伝性疾患の中では患者数が多い。・XP-Jは、GTF2H4/XPJ遺伝子の異常により発症することを明らかにした。・GTF2H4/XPJ遺伝子は、ヌクレオチド除去DNA修復 (NER)に関与するTFIIH複合体 (基本転写...
キーワード：化学物質/相補性/遺伝性疾患/紫外線/分子遺伝学/DNA修復/ゲノム不安定性/ゲノム解析/発育発達/病態解明/DNA損傷/転写因子/ゲノム/遺伝学/遺伝子/医師/神経疾患/難病/老化
他の関係分野：環境学数物系科学生物学工学
概要表示
折りたたむ
発表日：2025年9月10日
3
TFIIH転写因子複合体の構造維持機構を解明
～希少難病トリコチオジストロフィーの創薬開発へ応用～
・mRNA合成とDNA修復に関与する基本転写因子IIH (TFIIH)のp52蛋白質をコードするGTF2H4/XPJ遺伝子の異常により、色素性乾皮症 (XP-J; 指定難病159)を発症することを明らかにした。・p52蛋白質の機能解析から、TFIIH複合体の構造を安定に維持するメカニズムを解明した。・TFIIHを安定に維持するメカニズムから、超希少疾患の1つであるトリコチオジストロフィー (TTD-硫黄欠乏性毛髪発育異常症)の病態緩和につながる核酸創薬のストラテジーを提示した。 名古屋大学大学院医学系研究科附属神経疾患・腫瘍...
キーワード：アンチセンス/機能解析/分子遺伝学/DNA修復/ゲノム不安定性/mRNA/ゲノム解析/アンチセンス核酸/創薬/転写因子/ゲノム/遺伝学/遺伝子/神経疾患/難病
他の関係分野：