昨今の治療法の進歩にも関わらずいまだ予後不良の希少難病である肺動脈性肺高血圧症（PAH: 注１）は、その病態解明に基づく新規治療薬の開発が切望されています。今回、京都大学大学院医学研究科循環器内科学　尾野亘教授、中川靖章助教（研究当時 現：医学研究所北野病院 健康管理センター　部長）、柳澤洋博士課程学生（研究当時 現：京都大学循環器内科学研究生）らと信州大学医学部循環器内科学　桑原宏一郎教授らの研究グループは、岡山大学、京都医療センターとの共同研究により、血管内皮から分泌される局所ホルモンであるC型ナトリウム利尿ペプチド（CNP：注2）が同じく血管内皮に発現する受容体であるguanylyl c...

・重症喘息患者は喘息患者の5〜10%に該当すると推定され、生物学的製剤の有効性が期待されていますが、その治療効果の程度は患者間で差異があることが知られています。・マイクロRNA*1は血液中に比較的安定に存在するため、治療有効性や診断の予測に有用なバイオマーカー*2として注目されています。・重症喘息治療薬投与患者を対象とし、遺伝子転写産物の網羅的解析および血清中マイクロRNAの定量解析を行い、それら結果を統合的に解析しました。・重症喘息治療薬であるベンラリズマブの有効性の予測に有用な血液中マイクロRNAとして、has...

X染色体上のCASK遺伝子の機能喪失は、主に女児に発症する小脳低形成および運動障害を特徴とする神経発達障害（MICPCH）を引き起こします。信州大学学術研究院医学系の田渕克彦教授らの研究グループは本研究では、CASK遺伝子がランダムなX染色体不活性化により脳内でモザイク状に発現することに着目し、CASKヘテロ欠損メスモデルマウスを用いて、CASK発現細胞と非発現細胞の分布と生存に関する詳細な解析を行いました。その結果、小脳においてCASK非発現神経細胞が発達段階で選択的に死滅し、最終的にCASK発現細胞が優先的に生き残ることが明らかになりました。本研究結果は2025年5月17日に国...