信州大学医学部子どものこころの発達医学教室と横浜市総合リハビリテーションセンター（YRC）の共同研究チームは、横浜市の疫学調査で7歳までに把握された自閉スペクトラム症（ASD）の人たちを対象とした成人期の長期追跡調査（Yokohama Longitudinal ASD Birth Cohort Study; Y-LABiC スタディ）を実施中です。このたび、Y-LABiCスタディの新しい報告が、米国の専門誌Autism Researchオンライン版に2025年9月26日付で掲載されました。　Y-LABiCスタディでは、以前に実施した、横浜市港北区における1988年～1...

X染色体上のCASK遺伝子の機能喪失は、主に女児に発症する小脳低形成および運動障害を特徴とする神経発達障害（MICPCH）を引き起こします。信州大学学術研究院医学系の田渕克彦教授らの研究グループは本研究では、CASK遺伝子がランダムなX染色体不活性化により脳内でモザイク状に発現することに着目し、CASKヘテロ欠損メスモデルマウスを用いて、CASK発現細胞と非発現細胞の分布と生存に関する詳細な解析を行いました。その結果、小脳においてCASK非発現神経細胞が発達段階で選択的に死滅し、最終的にCASK発現細胞が優先的に生き残ることが明らかになりました。本研究結果は2025年5月17日に国...

MICPCH症候群は、主に女児に発症する重度の小脳および橋の低形成を特徴とする神経発達障害で、X染色体上のCASK遺伝子の機能喪失が原因です。信州大学学術研究院医学系の田渕克彦教授らの研究グループは、本研究では、CASK欠損による小脳顆粒細胞の変性が、細胞内のJNKシグナル経路の過剰活性化と、それに伴う酸化ストレスによって引き起こされることを明らかにしました。さらに、JNK阻害薬JNK-IN-8を用いた細胞および動物実験により、神経細胞死の抑制および運動障害の改善効果を確認しました。これにより、JNK阻害薬がMICPCH症候群における小脳変性の治療薬候補となる可能性が示唆されました...