信州大学 研究シーズ|
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研究キーワード：信州大学における「遺伝子変異」 に関係する研究一覧：3件
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発表日：2026年6月1日
1
手術時に発症する難治性疾患の新たな原因を解明
～CaV1.1変異によるDICR亢進が悪性高熱症を誘導～
順天堂大学医学部薬理学講座の村山尚 先任准教授と信州大学医学部分子薬理学教室の冨田拓郎 准教授らの研究グループは、広島大学および東邦大学との共同研究により、骨格筋型電位依存性カルシウムチャネル（CaV1.1）*1の遺伝子変異による悪性高熱症（MH）*2の新たな発症機構を明らかにしました。本研究では、CaV1.1変異が骨格筋の生理的カルシウム遊離機構である脱分極誘発性Ca2+遊離（DICR）の電位依存性を亢進させた結果、静止時にDICRが生じてCa2+誘発性Ca2+遊離（CICR）を増強することを示しました。本成果は、長年不明であったCaV1.1変異によるMH発症機構の理解を大きく前進させるとと...
キーワード：カリウム/センサー/電荷移動/カルシウムイオン/遺伝子改変/バキュロウイルス/筋小胞体/カルシウムチャネル/Ca2+/機能解析/細胞膜/筋収縮/骨格筋/カルシウム/マウス/遺伝子改変マウス/受容体/小胞体/膜電位/薬理学/ウイルス/遺伝子/遺伝子変異/手術/生理学
他の関係分野：工学総合生物農学
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発表日：2025年7月9日
2
若年発症肺腺がんの一部にBRCA2やTP53遺伝子の遺伝的要因が関与することを解明
・日本人の肺腺がん1,773症例で全ゲノム・全エクソームシークエンス解析を行い、若年発症例（40歳以下）での特徴を調べました。・解析の結果、若年発症例では非若年発症例と比較してBRCA2やTP53遺伝子の生殖細胞系列病的バリアント（生まれつき持っている遺伝子の変化）の頻度が高いことが明らかとなりました。・BRCA2遺伝子の病的バリアントを有する症例の腫瘍では、切断されたDNA鎖を正確に修復するための相同組み換え修復機構が破綻しており、既存の分子標的薬（PARP阻害剤）が有効である可能性が示唆されました。・また、...
キーワード：情報サービス/危機管理/がん研究/ゲノムDNA/相同組み換え/塩基配列/生殖/紫外線/デジタルツイン/組み換え/診断法/ゲノム配列/リン酸/シークエンス/生殖細胞/ゲノムシークエンス/タバコ/環境要因/DNA修復/EGFR/PARP阻害剤/TP53/アデノシン/エクソーム/がん遺伝子/バイオバンク/次世代シークエンサー/腫瘍学/全エクソームシークエンス/早期診断/体細胞変異/肺腺がん/放射線治療/融合遺伝子/卵巣/ゲノム解析/死亡率/症例対照研究/分子標的/卵巣がん/発がん/HLA/がん細胞/がん治療/サーベイランス/血液/阻害剤/創薬/がん患者/ゲノム/リスク因子/遺伝子/遺伝子変異/危険因子/抗がん剤/手術/乳がん/肺がん/分子標的治療/分子標的薬/放射線
他の関係分野：情報学複合領域化学生物学工学総合生物農学
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発表日：2025年4月4日
3
第34回医学部国際交流セミナー： Yuri Kim先生（Harvard Medical School）の講演会を開催しました
2025年3月25日、Yuri Kim先生が信州大学医学部を訪問されました。Kim 先生は学生時代に循環器内科の桑原宏一郎教授と同じオルソン教授研究室で研究に従事し、現在は心不全・心筋症研究の大家であるサイドマン教授らと共に研究を推進しておられます。桑原教授とのご縁で、第89回日本循環器学会学術集会への招聘に合わせて信州大学にお越し頂けることになりました。 Kim先生の訪問に合わせて、循環器内科学教室の主催、バイオメディカル研究所の共催で、第34回医学部国際交流セミナーが開催されました。Kim先生は心筋症や二次性心筋障害で見られる遺伝子変異、遺伝子改変動物やATAC-seqを用いた...
キーワード：産学連携/遺伝子改変/心不全 Heart Failure/遺伝子改変動物/心筋/心筋症/遺伝子/遺伝子変異/医師
他の関係分野：複合領域総合生物