X染色体上のCASK遺伝子の機能喪失は、主に女児に発症する小脳低形成および運動障害を特徴とする神経発達障害（MICPCH）を引き起こします。信州大学学術研究院医学系の田渕克彦教授らの研究グループは本研究では、CASK遺伝子がランダムなX染色体不活性化により脳内でモザイク状に発現することに着目し、CASKヘテロ欠損メスモデルマウスを用いて、CASK発現細胞と非発現細胞の分布と生存に関する詳細な解析を行いました。その結果、小脳においてCASK非発現神経細胞が発達段階で選択的に死滅し、最終的にCASK発現細胞が優先的に生き残ることが明らかになりました。本研究結果は2025年5月17日に国...