◆CRISPR-Cas3を搭載したmRNA-LNPを用いて、in vivo（マウス肝臓）でゲノム編集することにより、血中トランスサイレチン（TTR）量を約80％低下させることに成功しました。◆従来のCRISPR-Cas9と異なり、CRISPR-Cas3はTTR遺伝子を主に一方向に広範囲に欠失させ、隣接遺伝子への影響は最小限で、オフターゲット変異が検出されない安全な編集プロファイルを示しました。◆CRISPR-Cas9による編集では3塩基欠失などインフレーム変異（IFM）によりアミロイド化する潜在的なリスクのあるタンパク質が確認された一方で、C...

医学部保健学科理学療法学専攻の小宅一彰准教授及び横川吉晴准教授の研究成果が、老年医学の国際学術誌BMC Geriatricsに掲載されました。　起立性低血圧は、心疾患や脳卒中など将来の重大な健康問題の発症リスクを高めることが知られています。小宅准教授は特殊な検査ベッドが不要かつ転倒リスクを最小化した起立性低血圧の評価手法"Sit-up試験"の開発研究に取り組んできました(...

・重症喘息患者は喘息患者の5〜10%に該当すると推定され、生物学的製剤の有効性が期待されていますが、その治療効果の程度は患者間で差異があることが知られています。・マイクロRNA*1は血液中に比較的安定に存在するため、治療有効性や診断の予測に有用なバイオマーカー*2として注目されています。・重症喘息治療薬投与患者を対象とし、遺伝子転写産物の網羅的解析および血清中マイクロRNAの定量解析を行い、それら結果を統合的に解析しました。・重症喘息治療薬であるベンラリズマブの有効性の予測に有用な血液中マイクロRNAとして、has...

MICPCH症候群は、主に女児に発症する重度の小脳および橋の低形成を特徴とする神経発達障害で、X染色体上のCASK遺伝子の機能喪失が原因です。信州大学学術研究院医学系の田渕克彦教授らの研究グループは、本研究では、CASK欠損による小脳顆粒細胞の変性が、細胞内のJNKシグナル経路の過剰活性化と、それに伴う酸化ストレスによって引き起こされることを明らかにしました。さらに、JNK阻害薬JNK-IN-8を用いた細胞および動物実験により、神経細胞死の抑制および運動障害の改善効果を確認しました。これにより、JNK阻害薬がMICPCH症候群における小脳変性の治療薬候補となる可能性が示唆されました...