新潟大学脳研究所脳神経外科学分野の岡田拓也医員、大石誠教授、同研究所腫瘍病態学分野の棗田学准教授らの研究グループは、同研究所病理学分野の柿田明美教授、清水宏准教授、同大学医学部耳鼻咽喉科学分野の堀井新教授らとの共同研究で、通常化学療法が無効で極めて予後不良である脳幹部神経膠腫（生命を維持する中枢である脳幹部にできる小児に多い神経膠腫）に対して、放射線化学療法により腫瘍の縮小とともに、症状であった聴力低下を改善させることに成功しました。小児に発生する脳幹部神経膠腫の多くはヒストンH3K27M遺伝子変異を有し、通常テモゾロミド（※1）が無効であることが知られていますが、本症例は成人例...

Ritscher-Schinzel症候群という小児希少難病の新規原因遺伝子を複数同定Ritscher-Schinzel症候群の発症メカニズムとしてエンドソームのリサイクル機能異常を同定リサイクル異常による様々な膜タンパク質の発現低下が合併症発症に関与していることを同定用語説明エンドソーム：細胞膜が陥入することで形成される小胞で、細胞外からの栄養物質の取り込みや、細胞膜蛋白のリサイクルなどの役割を担っています。エンドソームのリサイクル機能により、取り込まれた細胞膜蛋白の一部は再び細胞膜へと戻され、これによって細胞膜の恒常...

新潟大学脳研究所 遺伝子機能解析学分野の宮下哲典博士（准教授）、池内健博士（教授）らの研究グループは、国内の複数の医療・研究機関と共同で、日本人を対象として、認知症等のゲノム解析を展開しています。この度、アルツハイマー病※（AD）の発症リスクを低下させる可能性のある稀なアミノ酸置換を伴う遺伝子変異（レアミスセンスバリアント※：RMV）を、アポリポタンパクE遺伝子（APOE※）に見出しました。APOEはADのみならず、パーキンソン病や血管性認知症などの神経疾患、長寿、感染症、脂質異常...