愛媛大学先端研究院プロテオサイエンスセンター病理学部門中村貴紀助教、増本純也教授、澤崎達也教授の研究グループは、東京大学医科学研究所武川睦寛教授、大阪大学先端モダリティ・DDS研究センター岡田雅人特任教授、同数理・データ科学教育研究センター鈴木貴特任教授（常勤）、本学大学院医歯学総合研究科松本雅記教授、東京科学大学生命理工学院生命理工学系（神奈川県立がんセンター兼任）越川直彦教授らとの共同研究で、栄養シグナル伝達の中心的役割を担うタンパク質複合体mTORC1の活性制御機構を解明することに成功しました。mTORC1は、アミノ酸経路及びインスリン経路（AKT-TSC1/2-Rhe...

　新潟大学脳研究所脳神経外科学分野の岡田拓也医員、大石誠教授、同研究所腫瘍病態学分野の棗田学准教授らの研究グループは、同研究所病理学分野の柿田明美教授、清水宏准教授、同大学医学部耳鼻咽喉科学分野の堀井新教授らとの共同研究で、通常化学療法が無効で極めて予後不良である脳幹部神経膠腫（生命を維持する中枢である脳幹部にできる小児に多い神経膠腫）に対して、放射線化学療法により腫瘍の縮小とともに、症状であった聴力低下を改善させることに成功しました。小児に発生する脳幹部神経膠腫の多くはヒストンH3K27M遺伝子変異を有し、通常テモゾロミド（※1）が無効であることが知られていますが、本症例は成人例...

新潟大学脳研究所 遺伝子機能解析学分野の宮下哲典博士（准教授）、池内健博士（教授）らの研究グループは、国内の複数の医療・研究機関と共同で、日本人を対象として、認知症等のゲノム解析を展開しています。この度、アルツハイマー病※（AD）の発症リスクを低下させる可能性のある稀なアミノ酸置換を伴う遺伝子変異（レアミスセンスバリアント※：RMV）を、アポリポタンパクE遺伝子（APOE※）に見出しました。APOEはADのみならず、パーキンソン病や血管性認知症などの神経疾患、長寿、感染症、脂質異常...

金沢大学理工研究域地球社会基盤学系の本多了教授、本学大学院自然科学研究科電気情報工学専攻の阿部貴志教授、情報・システム研究機構国立遺伝学研究所の有田正規教授、同機構データサイエンス共同利用基盤施設の馬場知哉特任准教授、株式会社AdvanSentinel、ヴェオリア・ジェネッツ株式会社、株式会社クボタによる合同研究グループは、新型コロナウイルスの下水ゲノム疫学（※1）調査において、地域特有の変異株亜系統（サブバリアント）（※2）の出現と変遷を明らかにすることに成功しました。本研究では、石川県小松市と静岡県浜松市の下水中に含まれる新型コロナ...

　新潟大学脳研究所脳神経内科学分野の安藤昭一朗助教、小野寺理教授らの研究グループは、HTRA1注1関連脳小血管病（HTRA1-related Cerebral Small Vessel Disease: HRSVD）の診断に有用な、新しい頭部MRI所見である「Chocolate Chip Sign」を見出し、その研究成果が2025年2月26日に米国神経学会発行の学術誌「Neurology® Genetics」にオンライン掲載されました。この所見は、Susceptibility-Weighted Imaging（SWI）注2...