日本を代表するコムギ品種農林61号を含む世界の9品種のゲノム・トランスクリプトーム解析により、病害抵抗性遺伝子など多数の新規遺伝子を発見した遺伝子組成と遺伝子発現を解析したところ、ヒトの個体差よりも大きな遺伝的差異（品種間差）を持つことが分かった本研究で同定した日本の品種に特徴的な病害抵抗性などの遺伝子を利用することで、世界の食料安全保障への貢献が期待できる図1　世界のコムギ9...

愛媛大学先端研究院プロテオサイエンスセンター病理学部門中村貴紀助教、増本純也教授、澤崎達也教授の研究グループは、東京大学医科学研究所武川睦寛教授、大阪大学先端モダリティ・DDS研究センター岡田雅人特任教授、同数理・データ科学教育研究センター鈴木貴特任教授（常勤）、本学大学院医歯学総合研究科松本雅記教授、東京科学大学生命理工学院生命理工学系（神奈川県立がんセンター兼任）越川直彦教授らとの共同研究で、栄養シグナル伝達の中心的役割を担うタンパク質複合体mTORC1の活性制御機構を解明することに成功しました。mTORC1は、アミノ酸経路及びインスリン経路（AKT-TSC1/2-Rhe...

　新潟大学脳研究所脳病態解析分野のDougnon Godfried助教、松井秀彰教授らの研究グループは、環境が遺伝的素因をもつゼブラフィッシュの自閉症様行動に影響を及ぼすことを発見しました。　本研究グループは安全性や不安の感じ方を調整することで、ube3a変異ゼブラフィッシュに見られる社会的行動の欠如が改善できる可能性を示しました。本研究成果は、自閉症スペクトラム障害（ASD）に対する新しい支援戦略として、環境を工夫することに着目できることを示唆しています。研究のポイント環境がASDの社会的行動に影響する。...

インゲンマメは世界中で食されているマメ科作物インゲンマメ種子の亜鉛含量を制御する遺伝子候補を同定DNAマーカー利用による亜鉛強化インゲンマメ育種の効率化が可能研究内容の詳細インゲンマメの亜鉛含量制御遺伝子座を同定－亜鉛強化品種の育成による栄養状況改善に期待－（PDF：895KB）論文情報【掲載誌】Breeding...

　新潟大学脳研究所脳神経外科学分野の岡田拓也医員、大石誠教授、同研究所腫瘍病態学分野の棗田学准教授らの研究グループは、同研究所病理学分野の柿田明美教授、清水宏准教授、同大学医学部耳鼻咽喉科学分野の堀井新教授らとの共同研究で、通常化学療法が無効で極めて予後不良である脳幹部神経膠腫（生命を維持する中枢である脳幹部にできる小児に多い神経膠腫）に対して、放射線化学療法により腫瘍の縮小とともに、症状であった聴力低下を改善させることに成功しました。小児に発生する脳幹部神経膠腫の多くはヒストンH3K27M遺伝子変異を有し、通常テモゾロミド（※1）が無効であることが知られていますが、本症例は成人例...

　新潟大学脳研究所モデル動物開発分野の夏目里恵 技術専門職員、同大学大学院自然科学研究科大学院生の村田康輔（研究当時）並びに同研究所動物資源開発分野の竹鶴裕亮 特任助教（現・東京大学医科学研究所実験動物研究施設先進動物ゲノム研究分野・特任研究員）は、新潟大学の﨑村建司 名誉教授、同大学脳研究所モデル動物開発分野の阿部学 准教授らと共に、胚盤胞補完法を用いることにより、マウスの体内でラット胚性幹細胞（ES細胞）由来の受精能を有した精子を作製することに成功しました。この方法により、複雑な遺伝子改変ラット作製の効率化がはかれるだけでなく、希少動物の増殖や生殖医療への応用などの可能...

Ritscher-Schinzel症候群という小児希少難病の新規原因遺伝子を複数同定Ritscher-Schinzel症候群の発症メカニズムとしてエンドソームのリサイクル機能異常を同定リサイクル異常による様々な膜タンパク質の発現低下が合併症発症に関与していることを同定用語説明エンドソーム：細胞膜が陥入することで形成される小胞で、細胞外からの栄養物質の取り込みや、細胞膜蛋白のリサイクルなどの役割を担っています。エンドソームのリサイクル機能により、取り込まれた細胞膜蛋白の一部は再び細胞膜へと戻され、これによって細胞膜の恒常...

　新潟大学脳研究所遺伝子機能解析学分野の菊地正隆特任准教授と池内健教授らの研究グループは、フランスInstitut Pasteur de LilleのJean-Charles Lambert教授らとともに、アルツハイマー病の遺伝的リスクの影響を28カ国で検証しました。その結果、個々人の遺伝的リスクを数値化したポリジェニックリスクスコア（PRS、注1）は多くの国を通してアルツハイマー病の発症リスクと関連していることが明らかになりました。　近年、個人が有する疾患の遺伝的リスクを数値化したPRSが注目され、疾患の早期診断への応用などが期待されています。アルツハイマー病とPRSの...

新潟大学脳研究所 遺伝子機能解析学分野の宮下哲典博士（准教授）、池内健博士（教授）らの研究グループは、国内の複数の医療・研究機関と共同で、日本人を対象として、認知症等のゲノム解析を展開しています。この度、アルツハイマー病※（AD）の発症リスクを低下させる可能性のある稀なアミノ酸置換を伴う遺伝子変異（レアミスセンスバリアント※：RMV）を、アポリポタンパクE遺伝子（APOE※）に見出しました。APOEはADのみならず、パーキンソン病や血管性認知症などの神経疾患、長寿、感染症、脂質異常...

金沢大学理工研究域地球社会基盤学系の本多了教授、本学大学院自然科学研究科電気情報工学専攻の阿部貴志教授、情報・システム研究機構国立遺伝学研究所の有田正規教授、同機構データサイエンス共同利用基盤施設の馬場知哉特任准教授、株式会社AdvanSentinel、ヴェオリア・ジェネッツ株式会社、株式会社クボタによる合同研究グループは、新型コロナウイルスの下水ゲノム疫学（※1）調査において、地域特有の変異株亜系統（サブバリアント）（※2）の出現と変遷を明らかにすることに成功しました。本研究では、石川県小松市と静岡県浜松市の下水中に含まれる新型コロナ...

SLPIはヒトの唾液や歯肉溝滲出液などに存在するタンパク質である。感染細菌を排除するヒトのタンパク質分解酵素（エラスターゼなど）が、誤ってヒト自身を傷害しないよう調節する働きがある。マウスを用いた歯周病モデル実験において、重症化した歯周病部位ではSLPIが遺伝子レベルでもタンパク質レベルでも減少していることを明らかにした。歯周病の重症化部位では、SLPIの減少に伴いエラスターゼが活性化し、自己組織を傷害して過剰な炎症を引き起こすことを明らかにした。SLPIの減少に伴い過剰な炎症が生じた歯周組織では、破骨細胞が活性化することで、骨が破壊される歯周病が進行し重症化...

　新潟大学脳研究所脳神経内科学分野の安藤昭一朗助教、小野寺理教授らの研究グループは、HTRA1注1関連脳小血管病（HTRA1-related Cerebral Small Vessel Disease: HRSVD）の診断に有用な、新しい頭部MRI所見である「Chocolate Chip Sign」を見出し、その研究成果が2025年2月26日に米国神経学会発行の学術誌「Neurology® Genetics」にオンライン掲載されました。この所見は、Susceptibility-Weighted Imaging（SWI）注2...

　新潟大学脳研究所脳神経内科学分野の畠野雄也非常勤講師、脳神経疾患先端治療研究部門の石原智彦特任准教授、脳神経内科学分野の小野寺理教授らの研究グループは、脊髄小脳変性症6型（SCA6）のCAGリピートの病原性閾値を同定しました。SCA6はCACNA1A遺伝子内の特定の遺伝子配列の繰り返しであるCAGリピートが病的に多く繰り返されることにより発症します。しかし、具体的に何個のリピートから病的な意義をもつのかは定まっていませんでした。本研究で同研究所とJ-CATで、脊髄小脳変性症が疑われた2768例の遺伝情報を利用して、SCA6を発症するCAGリピートの病原性閾値を同定し...