新潟大学脳研究所脳神経内科学分野の安藤昭一朗助教、小野寺理教授らの研究グループは、HTRA1注1関連脳小血管病（HTRA1-related Cerebral Small Vessel Disease: HRSVD）の診断に有用な、新しい頭部MRI所見である「Chocolate Chip Sign」を見出し、その研究成果が2025年2月26日に米国神経学会発行の学術誌「Neurology® Genetics」にオンライン掲載されました。この所見は、Susceptibility-Weighted Imaging（SWI）注2...

　新潟大学脳研究所脳神経内科学分野の畠野雄也非常勤講師、脳神経疾患先端治療研究部門の石原智彦特任准教授、脳神経内科学分野の小野寺理教授らの研究グループは、脊髄小脳変性症6型（SCA6）のCAGリピートの病原性閾値を同定しました。SCA6はCACNA1A遺伝子内の特定の遺伝子配列の繰り返しであるCAGリピートが病的に多く繰り返されることにより発症します。しかし、具体的に何個のリピートから病的な意義をもつのかは定まっていませんでした。本研究で同研究所とJ-CATで、脊髄小脳変性症が疑われた2768例の遺伝情報を利用して、SCA6を発症するCAGリピートの病原性閾値を同定し...